先天因素引起的消化道发育异常。
先天性食管闭锁与气管食管瘘
是指胚胎发育过程前肠异常发育导致的食管和气管畸形。根据格罗斯（Gross）五型分类法可分为：Ⅰ型，食管上端和下端闭锁，食管与气管间无瘘管；Ⅱ型，食管上端与气管间形成瘘管，食管下端闭锁；Ⅲ型，食管上端闭锁，下端与气管间形成瘘管，此型最常见；Ⅳ型，食管上端和下端均与气管相通形成瘘管；Ⅴ型，食管无闭锁，但有气管食管瘘。不同类型的病理生理改变不一，可引起化学刺激性肺炎、吸入性肺炎，可伴发其他畸形。
症状或临床表现：母亲有羊水过多史。出生后患儿口腔及咽部有大量黏稠泡沫，并向口鼻外溢出；第一次喂水或奶，即出现剧烈呛咳，伴发绀、呼吸困难甚至窒息；再次喂食，又可出现同样症状。伴气管食管瘘时，可伴有肺炎征象。
诊断：产前B超提示羊水过多和小胃或胃泡消失是发现食管闭锁的重要依据，磁共振成像（MRI）可提高产前食管闭锁诊断率。出生后用8号软质导管从鼻孔或口腔插入受阻而折回，亦可通过导管注空气0.5～1毫升或造影剂进行胸正位X线片拍摄，可清楚显示食管盲端；电子计算机断层扫描（CT）有助于发现食管闭锁及伴发的食管气管瘘管。确诊后，食管端端吻合术是唯一的治疗方法。预后与诊断及时性、患儿成熟度、治疗合理性和肺部并发症等相关。
食管裂孔疝
胃通过异常宽大的食管裂孔疝入胸腔内，分为食管滑疝、食管旁疝和混合型疝三种类型。病因不明，大多与构成膈肌食管裂孔的右膈脚发育缺陷有关。可表现为反复呕吐、呕血，可伴肺部感染。上消化道造影发现疝囊可明确诊断，食管高分辨率测压有助于诊断。手术修复是主要的治疗手段，常用抗反流手术为尼森（Nissen）胃底折叠术。合并酸反流时可加用质子泵抑制剂。
先天性幽门肥厚性狭窄
由幽门环肌肥厚导致幽门管狭窄和胃输出道梗阻。肉眼可见幽门管延长增厚；组织学可见明显的幽门环行肌层、黏膜下肌层、纵行肌肥大增生。病因及发病机制尚不清楚，基因和环境因素可能起一定作用。生后2～8周开始出现无胆汁喷射状呕吐，逐渐加剧，进食不受影响，可导致脱水和营养不良。上腹部可见胃蠕动波，右上腹部可触及橄榄样肿块。根据典型的临床表现基本可以诊断。超声是首选的无创诊断技术，幽门肌层厚度＞4毫米，幽门管长度＞15毫米，幽门管内径＜3毫米为先天性幽门肥厚性狭窄的诊断标准。上消化道造影发现幽门管“线样征”或“双轨征”有助于诊断。拉姆斯泰特（Ramstedt）幽门环肌切开术是标准手术方法。幽门肌切开术效果良好，并发症少。
先天性胆总管囊肿
胆总管囊肿也称为先天性胆道扩张，是临床上常见的一种先天性胆道畸形。病理主要表现为胆总管不同程度的扩张，可合并肝内胆管扩张，常分为两型：囊肿型和梭型。主要病变：
①胆总管病变，可发生炎症、扩张、溃疡甚至穿孔等；
②肝脏病变：与梗阻程度和时间相关，可发生轻度纤维化，严重者发生肝硬化、门脉高压；
③胰腺病变：可表现为急、慢性胰腺炎。
多因素致病，与胆管发育异常、胆总管远端梗阻和胰胆合流异常等有关。典型临床表现为腹部肿块、腹痛和黄疸三联症，婴幼儿以黄疸和腹部肿块为主，大年龄儿童以腹痛表现为主。腹痛常位于上腹部，间断发作，可为阵发性、持续性，偶伴呕吐。根据病史、体征及影像学检查诊断。诊断标准为：
①腹痛、腹部包块和黄疸3个主要症状之一；
②B超（或磁共振胰胆管造影、增强CT、经内镜逆行性胰胆管造影）示胆总管扩张（直径＞1厘米）或肝门部囊性肿物；
③伴或不伴肝功能指标的异常；
④术中胆道造影检查，单项即可确诊；
⑤术中胆道内镜检查，单项即可确诊。与胆道闭锁、肝包虫囊肿、慢性肝炎、腹部肿瘤和右侧肾积水等相鉴别。一旦确诊，尽早实施根治手术，常选用囊肿切除、肝管空肠Roux）-Y吻合术，能满足彻底切除病灶、通畅胆汁引流，胆道重建后胰胆分流胰液不再反流入胆道，远期疗效好及并发症少等手术治疗的基本原则。
胆道闭锁
是儿童常见的危及生命的胆道畸形。病理：胆道管腔闭锁或缺如、进行性的肝脏损害及肝纤维化。胆道闭锁肝门纤维块的病理改变主要是毛细胆管增生，部分管腔闭塞或狭窄，管腔内炎症细胞浸润及部分淤胆，大量成纤维细胞增生活跃。根据肝外胆管闭锁部位分为三型：I型，闭锁发生在胆总管范围；Ⅱ型，闭锁发生在肝总管范围；Ⅲ型，肝门部胆管闭锁，以Ⅲ型最常见。病因及发病机制复杂，可能为多因素致病，与感染、遗传或代谢异常有关。
主要症状为：持续存在、进行性加重的黄疸、白陶土色大便和深黄色尿，伴肝脏肿大、质地变硬，晚期可合并腹水、营养不良和门脉高压症体征。根据病史、临床症状和体征、实验室检查进行诊断。
诊断标准为：
①新生儿期大便呈持续白陶土色、灰色和淡黄色，尿色较深，黄疸呈进行性加重，伴或不伴肝脾肿大。
②肝功能异常，酶学指标以碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶的异常升高为主，胆红素以直接胆红素升高为主。
③B超检查，未见胆囊或小胆囊（直径＜0.5厘米，长径＜1.5厘米），胆囊壁不光滑，空腹和进食后胆囊形态变化不大，部分患儿肝门可探及三角形纤维块。
④手术探查及胆道造影，单项可确诊。与新生儿肝炎、新生儿溶血症、新生儿母乳性黄疸、先天性胆总管囊肿和新生儿败血症等相鉴别。手术是治疗胆道闭锁的唯一手段。Ⅰ型和Ⅱ型采用胆总管空肠Roux-Y形吻合术，Ⅲ型采用Kasai肝门肠吻合术。
先天性肠旋转不良
是一组胚胎发育中肠管不完全旋转和固定的解剖异常，指胚肠在以肠系膜上动脉为轴心的旋转过程中进行的不完全或固定异常，使肠管位置发生变异和肠系膜附着不全，可引起上消化道梗阻和肠扭转、肠坏死，主要见于新生儿期。主要病理改变有：肠旋转不良和十二指肠被压迫、肠扭转、空肠上段膜状组织压迫，一般均有不同程度的不全性梗阻，可合并或引起其他畸形。依患儿年龄、旋转不良的类型和程度，常有4种临床表现形式：急性中肠扭转、亚急性十二指肠不全梗阻、慢性反复发作的腹痛或呕吐，也有部分可长期无症状。高位肠梗阻者，呕吐物常含胆汁。诊断：新生儿有高位肠梗阻症状，呕吐物含大量胆汁，曾有正常胎粪排出者，应考虑肠旋转不良的诊断，通过上消化道造影或钡剂灌肠造影加以证实。新生儿鉴别诊断主要有先天性十二指肠闭锁、狭窄和环状胰腺。较大幼儿和儿童的鉴别诊断主要有引起十二指肠不完全性或间歇性梗阻的疾病如环状胰腺、十二指肠隔膜和肠系膜上动脉综合征等。新生儿病例予以积极的术前处理，包括液体复苏、胃肠减压、抗生素和维生素K等，尽早实施手术。常用Ladd矫治术，以松解先天性束带引起的十二指肠梗阻，整复肠系膜根部，避免肠系膜扭转。
先天性巨结肠
由于肠神经嵴细胞头端向尾端迁移障碍导致从远端到近端不同长度肠管神经节细胞缺如，使病变肠管功能性梗阻。大体病理可分为3段：远段即病变段，管径狭窄，称为“痉挛段或狭窄段”；近段为异常扩张肥大的肠段，外观色泽苍白，壁厚，僵硬，呈“皮革样”，称为“扩张段”；两段之间为漏斗状过渡区，称为“移行段”。组织病理学特点为狭窄段肠管肌间神经丛和黏膜下神经丛神经节细胞缺如，无髓副交感神经纤维增生粗大，而扩张段正常，移行段可见少数神经节细胞。根据狭窄段肠管的长度分为不同类型：短段型（局限于直肠远端）、常见型（局限于直肠或乙状结肠以下）、长段型（累及降结肠、结肠脾曲，甚至大部分横结肠）、全结肠型（累及整个结肠和远端30厘米以内回肠）、全肠型（累及全部结肠和小肠）。
临床表现依病变范围、患儿年龄、并发症及伴发畸形而不同，新生儿期主要表现为肠梗阻，年长儿以难治性便秘为特征，小肠结肠炎是其最常见的并发症和主要致死原因。直肠黏膜活检病理检查是诊断先天性巨结肠的金标准方法，可见肠黏膜下、肌间神经丛神经节细胞缺失和神经纤维粗大。钡灌肠造影可见扩张段、移行段和狭窄段。肛管直肠测压显示肛门直肠抑制反射消失。根治手术的目的是切除无神经节细胞肠管，保存肛门内括约肌功能，近端正常神经支配肠管与肛门吻合，恢复肠管连续性。代表术式有经肛门巨结肠根除术和腹腔镜巨结肠根治术。