原发于色素上皮或脉络膜、视网膜及玻璃膜的病变累及黄斑区的视网膜色素上皮所致疾病。
视网膜色素上皮来自神经视网膜，分化为有分泌功能的上皮细胞，有对感光细胞的存活和正常功能的维持作用。依据其病因不同，可分为：色素上皮先天异常，包括局灶性异常、弥漫性异常；遗传性病变，如视网膜色素变性、Stargardt病、卵黄样黄斑营养不良、视锥细胞营养不良等；代谢性疾病；退行性病变，如年龄相关性黄斑变性等；炎性病变，如原田氏病、多灶性脉络膜炎等；循环不良导致的病变；其他与视网膜色素上皮相关的黄斑病变还包括中心性浆液性脉络膜视网膜病变、特发性浆液性视网膜色素上皮脱离、特发性脉络膜新生血管、急性后部鳞状色素上皮病变、急性区域性隐匿型外层视网膜病变等。
眼底自发荧光、眼底光学相干断层扫描、眼底荧光素血管造影及吲哚菁绿血管造影是显示视网膜色素上皮病变的重要检查。治疗需要针对不同病因和不同病理阶段采取个性化的治疗措施。