全身代谢病在神经系统的表现。分为先天性与后天性两类：先天性代谢缺陷多由酶缺陷所导致，又称为神经系统遗传代谢病；后天获得性的代谢障碍与营养紊乱有关，或起源于全身性疾病而与心血管、肺、肝、肾、内分泌等器官疾病有直接或间接的联系。
先天性代谢病
病因
包括氨基酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷所致的疾病，是导致神经系统损害的重要原因。此类疾病多为单基因遗传病，以常染色体隐性遗传最多见，少数为线粒体基因遗传病、常染色体显性遗传、X连锁隐性或显性遗传。由于基因突变造成相关蛋白质结构或功能异常，引起酶或细胞膜功能异常，导致机体生化代谢紊乱，包括底物蓄积、旁路代谢物生成过多、生理活性物质减少等，进而出现一系列临床症状和体征。
临床表现
可以多种多样，如程度不同的脑发育障碍、精神发育迟滞、无明显原因的癫痫发作、全身肌张力失调（如各种脑白质营养不良症）、对称性肢体瘫痪、感觉运动型多神经病等，还可以表现为精神错乱或行为异常（如自伤行为，即Lesch-Nyhan综合征的典型症状）等类型。
诊断
在客观检查中，除密切注意神经系统的症状和体征外，从患者的外表体征方面有时也能提供疾病的线索。
预后
虽然每种疾患均属罕见病，但因病种繁多，总体发病率并不低，且大多缺乏根治方法，可造成患儿早期夭折或者终身残疾。
后天获得性代谢病
病因
与营养紊乱、内分泌病、其他全身性疾病有关，如：
①脑缺氧（缺氧性脑病）可致脑水肿、兴奋、谵妄、昏迷等。
②肺性脑病（高碳酸性脑病）表现为头痛、兴奋、谵妄、嗜睡、昏迷、惊厥等。
③低血糖脑病表现为副交感神经兴奋、急性脑功能障碍、精神错乱、昏迷。
④水和电解质紊乱所致神经系统症状，高钠血症可致意识障碍、惊厥、肌肉挛缩，低钠血症可致嗜睡、昏迷、肌无力、瘫痪及脑水肿，低钙血症可致手足搐搦、惊厥。
⑤肝性脑病（包括肝性木僵、肝昏迷），肝性脊髓病。
⑥肾性脑病（尿毒症性脑病，表现为非特异性脑功能抑制、周围神经炎等），透析后脑病（头痛、呕吐、肌痉挛、腱反射亢进）。
⑦胰性脑病。
⑧甲状腺功能亢进可引起震颤、深腱反射亢进或合并重症肌无力，甲状腺功能低下可引起智力障碍（如克汀病）、小脑性共济失调、神经性耳聋。
⑨甲状旁腺功能异常可致钙代谢紊乱、精神障碍。
⑩肾上腺功能异常，肾上腺皮质功能亢进可致肾上腺皮质类固醇肌病、精神障碍，肾上腺皮质功能减退可引起高钾型周期性瘫痪，又可合并眩晕、舞蹈病等。
临床表现
后天获得性代谢病的临床症状：急性期一般特征是先出现程度不等的意识障碍或精神症状，如易激惹、焦虑、躁动、抑郁、妄想、谵妄、木僵或精神错乱等，后可出现全身性或局部性惊厥，不自主运动，肢体痉挛或强直，严重时可出现瞳孔改变、眼肌瘫痪甚至呼吸循环紊乱，如脑缺氧、低血糖脑病以及肝、肾病引起的脑病，大部分都按上述顺序进展或恢复。慢性代谢障碍表现为精神障碍、惊厥、神经肌肉痛等，一般没有定位体征。
诊断
除根据病史和体格检查外，有关的实验室检查是诊断各种代谢病的关键，本组疾病往往需要与酒精或药物中毒、维生素缺乏症或各类遗传代谢病相区别。
治疗
后天获得性代谢病的治疗，以改善全身代谢紊乱为主，如纠正缺氧，调整机体代谢和酸碱平衡，改善心、肺、肝、肾等内脏器官或内分泌功能等，另外需处理局部神经症状和对症治疗。