由于各种先天或后天因素导致进行性脊髓空穴样膨胀。
临床表现为节段性、分离性感觉障碍、节段性肌肉萎缩和传导束性运动、感觉及局部营养障碍。病变累及延髓者为延髓空洞症。
病因与发病机制
为脊髓内的缓慢进行性的变性疾病。病因尚未明确，可能与先天性发育异常（如Chiari畸形）、脑脊液循环的机械性压力改变和继发于肿瘤、脊髓血管病后形成的脊髓积水等有关。
脊髓空洞症分为交通性和非交通性两大类：交通性脊髓空洞症的空腔与脊髓中央管相通，属于脑脊液循环通路的液体动力学障碍。反之，非交通性脊髓空洞症只是脊髓内的囊性扩张，不与脑脊液通路相连。
有研究认为第四脑室出口的先天性发育异常，导致脑脊液不能流入脊髓中央管，而脑室中脑脊液波动对脊髓中央管周围血管间隙的冲击，导致中央管扩大和空洞形成。然而脊髓空洞症也可以在没有阻塞时发生。与Ⅰ型Chiari畸形有关的空洞常与蛛网膜下腔自由交通，而且空洞内的液体类似正常脑脊液。在许多已知的非交通性病例中，液体则为蛋白性的。
病理
在脊髓中央管附近或后角底部有空洞形成及胶质增生。
临床表现
发病率25～34/10万，高发年龄31～50岁，儿童和老年人少见。因传导痛、温觉的神经纤维（脊髓丘脑束）被破坏，故痛、温觉障碍，但深感觉及触、压觉正常，即感觉分离现象，患者常因不知冷、热而损伤手部等部位。空洞多位于脊髓下颈段和上胸段，故影响上肢，出现手部小肌肉的萎缩、无力和相应皮节区的节段性分离性感觉障碍，以及支配区的营养性障碍。
若空洞较大累及锥体束，则损害平面以下的上运动神经元，同侧肢体痉挛性瘫痪。随病变扩大，脊髓侧索内胶质细胞增生或皮质脊髓束受压，可有括约肌功能障碍。T1节段受累常导致同侧霍纳综合征。有时脊髓空洞中合并出血，则症状可迅速加重。
延髓空洞症多为脊髓空洞症的延续。症状多不对称，累及一侧延髓，可有构音障碍、吞咽困难等单侧体征，累及三叉神经脊髓束和脊束核则可以有交叉性感觉障碍，并累及小脑通路。
诊断
根据病程进展缓慢，单侧或双侧节段性分离性感觉障碍，单侧上肢或手部肌肉萎缩、神经营养障碍以及其他先天缺陷，结合MRI检查结果可明确诊断。
治疗
取决于引起脊髓空洞症的原因，本病进展缓慢，经放射治疗或口服碘-131后有些症状可获缓解，甚至停止发展。
对继发者可进行减压术和引流术治疗。与小脑扁桃体疝有关的脊髓空洞症有后颅窝减压治疗，包括枕骨下颅骨切除术，上颈椎板切开术及硬脑膜移植替换术等。髓内肿瘤引起的脊髓空洞症主要是切除肿瘤、囊腔减压，可暂时缓解症状。
预后
预后与潜在病因、神经功能缺损程度及空洞的位置及范围有关。中度至重度神经功能缺损者预后不良，中央型空洞治疗反应差。