薄基底膜肾病

1966年，由J.M.麦考维尔首先发现并报道。几乎所有患者均有血尿，也可有轻度蛋白尿，电子显微镜下弥漫性肾小球基底膜变薄，为本病最重要亦可能是唯一的病理特征。

病理

光学显微镜下肾小球正常或基本正常，免疫荧光通常为阴性。电子显微镜检查对该病的诊断起关键性作用。弥漫性肾小球基底膜变薄是该病唯一的或最重要的病理特征，肾小球基底膜严重变薄者，毛细血管襻常出现不规则的扩张或有时塌陷。

病因

约2/3的薄基底膜肾病患者存在血尿家族史，表现为常染色体显性遗传；另一些薄基底膜肾病患者伴明显的散发性，可以被解释为新生的基因突变和非外显性血尿。1996年，H.H.莱明克等首次发现薄基底膜肾病与编码Ⅳ型胶原α3、α4链的COL4A3/COL4A4基因连锁。

临床表现

可发生于任何年龄（1～86岁），男女比例1∶2～1∶3。绝大部分患者表现为血尿，其中多数患者（尤其成人）为持续性镜下血尿，在感染或剧烈运动后可出现肉眼血尿。约1/3的患者有红细胞管型，儿童以无症状性单纯性血尿多见。成人患者中45%～60%合并有轻度蛋白尿（≤500毫克/天），约1/3患者（女性为主）有腰部钝痛或酸痛感。

诊断

薄基底膜肾病的诊断标准：
①临床、家族史、实验室检查和病理学检查，排除继发性肾小球病、泌尿外科疾病和奥尔波特综合征，属原发性肾小球病患者。
②肾小球基底膜弥漫性变薄，少数或个别肾小球GBM变薄范围至少≥50%，也仅可在局部和孤立区域存在分层或增厚，并无发展趋势。
③肾小球基底膜平均厚度≤280纳米。

治疗及预后

极少数具大量蛋白尿或肾病综合征的患者，可用激素治疗。对于仅表现为血尿，而血压、肾功能正常的患者，无需特殊药物治疗，应避免剧烈运动，定期监测血压和肾功能。大部分患者预后较好。