醛固酮缺乏症

临床上以高血钾、低钠血症、低血容量、体位性低血压和尿盐丢失为主要表现。本症可以表现为单纯的醛固酮选择性分泌不足（肾上腺皮质其他激素正常），也可能是全肾上腺皮质功能减退症的表现之一，如艾迪生病、慢性垂体功能减退症等，在不明原因的高钾血症中占50%。

病因及发病机制

醛固酮缺乏症分为先天性原发性醛固酮缺乏症、获得性原发性醛固酮缺乏症、获得性继发性醛固酮缺乏症和假性醛固酮缺乏症四大类。
①获得性继发性醛固酮缺乏症是本症最常见类型，主要病因有各种肾脏疾病以及继发性肾损害、肝硬化、镰状细胞贫血、血色病、急性呼吸窘迫综合征等。此外，长期服用β受体阻滞剂以及前列腺素抑制剂的患者也可出现本症。
②获得性原发性醛固酮缺乏症是由于多种原因毁损肾上腺皮质组织，导致肾上腺皮质功能减退，故此类型患者多合并有糖皮质激素缺乏。
③先天性原发性醛固酮缺乏症是由于有关酶缺陷（胆固醇碳链酶）导致醛固酮合成障碍，与遗传有关。
④假性醛固酮缺乏是由于醛固酮受体或受体后因素所致的醛固酮生物活性降低或消失，临床表现与醛固酮缺乏症相似，但并不是真正的醛固酮缺乏，故称为假性醛固酮缺乏症。本病的发病机制尚不清楚。

临床表现

醛固酮缺乏症因不同的临床类型临床表现也有所不同。获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50～70岁的患者，临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症；先天性原发性醛固酮缺乏症常于新生儿或婴幼儿起病，可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。总体而言，醛固酮缺乏症主要表现高钾血症表现，如心律减慢、心律不齐等心血管表现和乏力、呼吸困难、腱反射消失等神经肌肉系统症状，以及恶性呕吐、感觉迟钝、呼吸加深加快等低钠血症和代谢性酸中毒的表现。此外，继发性醛固酮缺乏患者还有原发疾病的表现。

诊断和鉴别诊断

任何临床上长期不能解释的高钾血症或肾衰竭患者高钾血症程度与肾衰竭程度不符时，均需考虑醛固酮缺乏症的可能。其诊断关键主要有五点：
①血钾升高超过5.5毫摩/升；
②高氯性代谢性酸中毒；
③血钠降低或正常值低限；
④血、尿醛固酮水平降低（假性醛固酮缺乏症除外，24小时尿醛固酮浓度升高是假性醛固酮缺乏症与其他类型醛固酮缺乏症相鉴别的关键）；
⑤原发性醛固酮缺乏症患者肾素水平升高，继发性醛固酮缺乏症患者肾素水平降低。
诊断本病，还需排除其他疾病或原因引起的高钾血症，如肾衰竭、溶血、大量输入库存血以及医源性钾摄入过多等，但这些疾病和原因一般无血浆肾素活性和醛固酮的降低，以此可予鉴别。

治疗

①替代治疗：由于本症主要是由于醛固酮缺乏所引起，故补充盐皮质激素为根本治疗方法。补充盐皮质激素后可以使临床表现得到缓解或消失，水盐代谢和酸碱平衡紊乱得到纠正。常用的药物有α-氟氢可的松，一般清晨8时口服0.05～0.1毫克，根据患者对药物的反应酌情增减量。若出现水肿、高血压、低血钾反应就应适当减量，反之可增量。不能口服的患者可选用酸去氧皮质酮油剂或去氧皮质酮三甲基酸肌内注射。
②对症处理：在补充足量的盐皮质激素的同时，还要停用可使血钾升高的药物，减少钾的摄入。若血钾达到6.0毫摩/升以上，应紧急处理降血钾，使用钙剂拮抗高血钾对心脏的毒性作用。此外，还需补充钠盐，扩充血容量。
③病因治疗：对于继发性醛固酮缺乏症的患者，在治疗本症的同时应积极治疗原发病。此外，假性醛固酮缺乏症患者替代治疗无效，且尚无特别有效治疗方法，以补充钠盐和纠正高血钾的对症处理为主。