激素不敏感综合征

激素不敏感综合征患者，尽管血中激素水平升高，但却无激素增多的临床表现，提示患者对激素作用不敏感或激素作用减弱。

病因与分类

HIS可分为先天性（遗传性）的或后天性（获得性）。前者多由于种系细胞中的激素受体基因发生突变或其他缺陷所致；后者则由于后天因素或其他疾病使激素受体或受体后作用受阻。在激素作用过程中，任何一个步骤发生障碍均可引起HIS。因此，归纳起来可分为三类：
①受体前缺陷。包括激素基因突变、激素分子结构异常、抗激素抗体、激素原不能裂解成有生物活性的活性激素和血清中存在激素的拮抗物质。
②受体缺陷。受体数目减少、受体对激素的亲和力降低、受体数目减少伴亲和力降低、抗激素受体抗体、受体结构异常和受体基因异常。
③受体后缺陷。一种为膜受体后缺陷，另一种为核受体缺陷。

临床特征

由于各种激素的作用不同，故各种HIS的临床表现迥异，加之HIS有完全性与部分性之分以及受累的靶细胞的不同，即使同一种HIS，其临床表现也不完全相同甚或完全不相同。HIS的一般特征可归纳为四个方面：
①临床表现与血中激素水平不符；
②对外源性激素缺乏正常反应；
③家族发病倾向；
④激素受体存在基因失活性突变或其他缺陷。

诊断

HIS诊断应确定有无激素不敏感和引起激素不敏感的病因两个方面。前者包括：
①血中激素水平与临床表现不相称；
②测定外源性激素的生物效应，选择激素作用所表达的某一实验室指标，在体内或体外试验中加入一定量外源性激素后观察这一指标的变化；
③用激素-受体结合试验测定受体数目和亲和常数。后者则为HIS的分子病因诊断，其目的是确定基因突变的位点和性质。

治疗

主要包括病因治疗和对症支持治疗两类。病因治疗比较困难，特别是先天性者（如受体基因突变），尚无根治措施。而后天性原因所引起的HIS是否能获治愈，取决于原发性疾病或病因能否根治，同时应根据病情轻重、受累的靶器官、激素不敏感是完全性还是部分性及代偿功能状况等决定治疗方法及药物剂量。