二尖瓣叶（前叶、后叶或两叶）在心室收缩期脱入左心房（向左心房侧膨出），伴或不伴有二尖瓣关闭不全。成人发病率约5%。
二尖瓣脱垂最常累及后瓣叶。心室收缩时，过长的瓣叶使瓣膜进一步向上进入左心房。瓣膜活动的突然停止产生喀喇音，瓣叶闭合不全导致收缩中、晚期的反流性杂音。二尖瓣脱垂的病因包括原发性及继发性的，前者为一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了；后者与遗传性结缔组织病，如马方（Marfan）综合征、成骨不全以及风湿性疾病、冠心病等病因有关。二尖瓣脱垂临床表现主要与二尖瓣反流的程度有关。单纯脱垂而无二尖瓣反流，病人可无症状，或仅有胸痛症状。二尖瓣反流严重者，可出现心悸、乏力、呼吸困难等心衰症状。超声心动图是诊断二尖瓣脱垂的首选方法。二维超声可显示二尖瓣叶越过二尖瓣环突入左心房。M型超声显示脱垂的后瓣叶呈吊床样改变（或呈倒置的问号）。彩色多普勒可显示二尖瓣反流程度。β受体阻滞剂对心悸、胸痛、乏力、焦虑等症状有效。合并严重二尖瓣反流导致心脏扩大或心力衰竭者，通常需要手术治疗。