一种原因不明的以平滑肌样细胞异常增生为特征的罕见疾病。
LAM绝大多数发生于育龄期妇女。以平滑肌样细胞（LAM细胞，HMB-45+）异常增生为特征，分别沿支气管、淋巴管和血管周围生长，逐渐阻塞气道、淋巴管和血管，导致肺脏囊腔样改变，表现为渐进性呼吸困难和咯血，反复发生气胸和乳糜性胸腔积液。
流行病学
据LAM基金会估计，女性中LAM的患病率为3～5/100万。而罹患结节性硬化（tuberous sclerosis complex; TSC）的患者中LAM的患病率较高，约有30%的TSC女性会出现LAM样的肺部表现。
病因与发病机制
LAM的病因不明。可能与TSC有共同的细胞分子学基础。TSC2基因突变导致导致雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路活化，LAM细胞异常增生。LAM几乎只累及女性，尤以育龄期女性为多见，提示雌激素在LAM的发病中可能也具有一定作用。
临床表现
经典的散发型LAM表现为育龄期女性出现反复自发性气胸和/或乳糜胸水、乳糜痰，其他非特异的呼吸系统表现包括乏力、进行性呼吸困难、胸痛、咳嗽、咯血、肺动脉高压等。30%的散发型LAM患者可合并肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipomas; AML），存在AML的患者可有腹痛、腹块和血尿。TSC-LAM常伴有多脏器表现，包括皮肤、中枢神经系统等。
诊断
临床基于下列表现考虑为散发型LAM：
①青年女性表现为进展性呼吸困难；
②自发性气胸；
③乳糜胸；
④肺功能提示气流受限、混合性通气障碍或弥散减低。
如考虑散发型LAM，应行高分辨率胸部CT（HRCT），HRCT如见到拥有下列特征的囊性病变：弥漫、双侧、圆形、有壁；大小均一；薄壁（0.1～2毫米），则可临床诊断为LAM。该类患者需临床仔细评估有无多脏器受累或类似表现家族病史，如提示TSC，则诊断TSC-LAM。
治疗
肺功能正常或轻度受损患者（FEV1≥70%预测值）：以支持治疗为主，包括戒烟、接种流感及肺炎疫苗、适度运动。散发型LAM患者避免外源性雌激素或妊娠。肺功能中重度受损患者（FEV1＜70%预测值）：可使用mTOR抑制剂，一线治疗为西罗莫司，其可减缓LAM患者肺功能下降速度，因此如患者可耐受则应持续用药，VEGF-D水平较高的患者对药物反应更佳。