骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤。简称CML。又称慢性粒细胞白血病、慢粒。发病有明确的遗传学（Ph染色体）和基因（BCR-ABL）异常。
研究历史
1845年J.H.贝内特（John Hughes Bennett，英国，1812～1875）和R.魏尔啸（Rudolf Virchow，普鲁士，1821～1902）首次描述了CML；1865年，1%的砷剂被用于CML的治疗；1895年起，主要用放疗缓解脾肿大引起的症状；20世纪50年代开始，白消安和羟基脲成为CML的主要治疗手段。1960年P.C.诺埃尔（Peter Nowell，美国，1928～2016）和D.A.亨格福德（David A. Hungerford，美国，1927～1993）首次在CML患者中发现特征性的染色体异常，即明显缩短的22号染色体长臂，并将其命名为费城染色体（Ph）；1973年J.D.罗莉（Janet Davison Rowley，美国，1925～2013）证实Ph染色体为人22号和9号染色体易位形成的t（9；22）（q34；q11）。1983年分子遗传学证实CML的致病基础是染色体易位形成的BCR-ABL融合基因，其编码的蛋白具有高度的酪氨酸激酶活性，之后以此为基础的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗改变了CML的面貌。
流行病学
CML占成人白血病的15%，全球发病率约为1.6～2/10万，中位发病年龄为65岁。中国CML年发病率为0.36/10万，且发病更为年轻化，中位年龄为45～50岁；男女性发病比例1.78∶1。
临床表现
多数在慢性期诊断的患者起病隐匿，约50%的患者无症状，在常规体检中发现白细胞异常；其余患者有一些非特异性症状包括：虚弱、体重下降、食欲减退、发热或盗汗、贫血、脾肿大等。
诊断和分期
临床上常通过检查外周血象和骨髓象、细胞遗传学检查Ph染色体以及分子生物学检查BCR-ABL融合基因的方式来诊断CML，典型的临床表现合并Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性即可确诊。CML按照病程可将其分为慢性期、加速期和急变期，多数患者确诊时处于慢性期。在未治疗的情况下，患者可由慢性期、加速期至急变期依次进展或直接由慢性期进展至急变期死亡。
受累部位
慢性期白血病细胞侵袭性弱，细胞增殖多局限在造血组织内，主要是血液、骨髓和脾。急变期，包括淋巴结、皮肤和软组织等的髓外组织也会受累。
治疗
第一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）伊马替尼一线治疗CML使患者的10年生存率达85%～90%，随后，第二代TKI达沙替尼、尼洛替尼因能使患者获得更快更深的分子学反应也逐步成为患者的二线、甚至一线治疗方案。临床上一般根据患者个体状况、基础疾病、合并用药以及治疗目标选择恰当的治疗药物，且在治疗期间定期监测血液学、细胞遗传和分子学反应，评估患者疗效和耐受性。除了尽快达到完全细胞遗传学反应以及更深的分子学反应外，改善生活质量和功能性治愈也成为CML患者质量的长期目标。此外，对于TKI耐药和进展期的患者，治疗方式还包括异基因造血干细胞移植、干扰素治疗等。
预后
未经治疗的CML患者中位生存时间为2～3年；传统化疗（白消安、羟基脲）下，中位生存时间为4年左右，但是进展到进展期或急变期的患者10年生存率不到10%；干扰素治疗使得患者中位生存时间显著延长至6年，10年生存率达25%；异基因造血干细胞移植的患者，根据疾病分期、患者年龄、供体类型等不同，其10年生存率在为10%～70%。临床上有三种预后评估模式，评估的变量包括患者年龄、脾的大小、血小板计数、外周血原始细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞比例。在TKI治疗时代，最重要的评估参数还应包含血液学、细胞遗传学以及分子生物学水平。