以骨髓粒、单核系细胞显著增殖，外周血中单核细胞增多（＞1×109/升）为主要特征的一种少见的白血病。简称CMML。
由于其兼有骨髓发育异常和骨髓增殖的双重特点，2008年，世界卫生组织（WHO）将其归入骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）类疾病。
疾病分类
FAB（法国、美国、英国）分类：根据外周血白细胞计数分类，白细胞＜13×109/升为MDS样的CMML（MD-CMMML）；白细胞＞13×109/升为MDN样的CMML（MP-CMMML）。
WHO分类：基于原始细胞的数量分类，将外周血原始细胞＜5%和骨髓中原始细胞＜10%者，诊断为CMML-1。外周血原始细胞5%～10%，或骨髓原始细胞10%～19%，或外周血或骨髓原始细胞＜20%或奥氏（Auer）小体阳性，诊断CMML-2；符合以上诊断标准且外周血嗜酸性粒细胞≥1.5×109/L者，诊断为CMML-1或CMML-2伴有嗜酸粒细胞增多。（注：诊断CMML时，原始细胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒细胞、原始单核细胞及幼稚单核细胞）。
临床表现
贫血：患者可有疲乏无力、心悸、面色苍白等症状，一般多为中度贫血，重度贫血少见。
发热：低热多见，一般低于38℃，高热者不多见。
出血：主要表现为皮肤黏膜瘀点、瘀斑，牙龈渗血、眼底出血、血尿及消化道出血，少数患者因颅内出血而死亡。
淋巴结和肝、脾肿大：颈部、颌下、锁骨上窝、腋窝及腹股沟淋巴结均可累及。肝脾轻至中度肿大，少数患者有巨脾。
其他部位浸润表现：皮肤浸润可出现丘疹或斑丘疹。骨浸润患者关节及骨骼疼痛明显。睾丸浸润罕见，表现为一侧睾丸肿大。部分患者可发生肾上腺及甲状腺等腺体浸润。
实验室检查
血常规：单核细胞持续明显增多，大于1×109/升。绝大多数患者均有贫血。白细胞多数轻中度增多，少数患者减少；多数患者血小板减少，但部分患者血小板正常或增多。
骨髓象：骨髓增生程度差别较大，多为增生明显活跃或极度活跃，少数患者增生低下。髓系中1个或1个以上系别存在发育异常，包括红系巨幼样变、核碎裂、粒单核系核分叶过多或过少、佩尔格-韦特（Pelger-Huět）畸形、淋巴样小巨核细胞、单圆或多圆核小巨核细胞等。
骨髓活检：多数患者造血细胞增多，少数造血细胞减少，原幼粒细胞及成熟单核细胞较多见，无明显增多网状纤维。
细胞免疫表型：CD34+细胞出现免疫表型改变，包括原始细胞比例增加，大多数患者1阶段原始细胞缺失或显著减少，部分患者成熟粒细胞标记物（CD64、CD11b和CD15）及CD117和CD123表达水平增强，并出现非髓系抗原CD2、CD5、CD7及CD56的异常表达。
细胞遗传学：Ph染色体阴性。无特异性染色体改变，大多数患者表现为正常核型。约20%～40%CMML患者有遗传学异常，最常见的是+8、-7/del（7q）和复杂核型，部分患者还有21、-17、del（5q）和del（20q）等染色体异常。
分子遗传学：多种基因突变在超过70%的CMML患者中可检测到，主要包括CBL、RAS、RUNX1、JAK2V617增殖相关基因，TET2、ASXL1、DNMT3A表观遗传调控基因和SRSR2、SF3B1和U2AF35 RNA剪接分子等。
诊断标准
①外周血单核细胞持续增多超过1×109/升。
②外周血或骨髓原始细胞（原始粒细胞、原始和幼稚单核细胞）小于20%。
③Ph染色体及BCR/ABL基因均阴性。
④髓系病态造血细胞系至少1系以上。
⑤如无病态造血或病态造血极微，但骨髓细胞存在克隆性细胞遗传学异常，或持续至少3个月的单核细胞增多，而且除外感染、炎症及肿瘤等可能引起单核细胞增多的其他原因仍可确诊为CMML。
治疗
细胞毒药物
羟基脲、小剂量阿糖胞苷和依托泊苷为主要治疗CMML的常用细胞毒药物。临床研究显示羟基脲控制病情疗效优于依托泊苷，因此广泛应用于临床。小剂量阿糖胞苷常被用于进展性疾病，但对于阿糖胞苷在CMML患者中的作用研究极少。如疾病进展为急性髓系白血病，会应用以传统的大剂量阿糖胞苷为基础的方案化疗。
去甲基化药物
由于甲基化可导致相关基因的突变，去甲基化药物如阿扎胞苷和地西他滨在CMML的治疗上得到了一定的认证。美国食品药品监督管理局（FDA）批准了阿扎胞苷和地西他滨治疗CMML患者。
地西他滨：对于地西他滨治疗CMML的研究发现，完全缓解率（CR，10%、50%和58%）、客观反应率或血液学改善率（HI，67%、11%和19%）存在高度可变。研究发现，晚期CMML患者经地西他滨治疗的CR为10%，整体缓解率为38%。
阿扎胞苷：不适宜HCT和存在10%～29%骨髓原始细胞的CMML患者，研究证实，与支持疗法相比，阿扎胞苷治疗患者总生存率（OS）、客观反应率和生活质量更好。
免疫调节剂
沙利度胺及其衍生物来那度胺也用于CMML的治疗。有单独沙利度胺治疗或与三氧化二砷、拓扑替康或环丙沙星加用地塞米松的联合治疗。亦有沙利度胺联合阿扎胞苷治疗，或沙利度胺、三氧化二砷、地塞米松和抗坏血酸组成的TADA方案治疗。来那度胺治疗del（5q）的CMML-2，可减少患者肿瘤细胞。
其他药物
许多用于治疗CMML的试验药包括拓扑异构酶Ⅰ抑制剂、沙帕他滨、氯法拉滨、酪氨酸激酶抑制剂、全反式维A酸、组蛋白去乙酰化酶抑制剂、JAK2抑制剂和法尼基转移酶抑制剂等。
异基因造血干细胞移植（alloHCT）
该办法是唯一可能治愈CMML的方法。对于年轻患者，可能是较理想的选择。但由于大多数患者诊断时年龄较大或合并其他疾病，常规预处理强度的相关死亡率较高，因此alloHCT进行较困难，并不适宜，减低预处理强度移植可改善移植相关疾病的发病率和死亡率，可使更多高龄患者受益。移植后供者淋巴细胞输注的疗效尚不明确，现有研究表明明显的慢性移植物抗宿主病（GVHD）常存在于收益的患者。