一种因BRAF基因V600E突变引起的罕见白血病。简称HCL。
约占成人细胞白血病的2%，年发病人数＜1/10万。中位发病年龄为55岁，男女比例为5：1。病变累及骨髓及脾，患者多有巨脾，而周围淋巴结不大。实验室检查可见单核细胞减少，在患者的骨髓或外周血可见到细胞边缘毛发样突起，为疾病的特征性标志，电镜下特征更明显，可看见细胞表面有毛状突起，具有特异性的免疫表型，CD20+CD22+膜联蛋白A1（AnnexinA1）+CD25+CD103+CD11c+FMC7+CD123+CD5-CD23-CD10-，毛细胞白血病细胞表达酸性磷酸酶的同工酶5，这种同工酶使得抗酒石酸酸性磷酸酶染色阳性，但易出假阴性。同时，BRAFV600E突变在HCL中高达90%以上，可用于与脾边缘区淋巴瘤的鉴别。变异型毛细胞白血病占毛细胞白血病的15%，临床进程较快，克拉屈滨治疗仅有48%的有效率，免疫表型CD25以及CD123为阴性，同时这些患者出现IgHV4-34突变。
病因与发病机制
具体病因不清，在分子通路上认为BRAF基因V600E的突变引起MAPK的活化，该基因的突变不仅作为疾病诊断的标准也作为治疗的靶点，已经证实针对BRAFV600E的抑制剂在多次复发的HCL中有较高的疗效。
治疗
20世纪80年代主要使用切脾治疗，41%完全缓解（CR），59%部分缓解（PR），5年生存为68%。干扰素治疗可获得4%～30%的CR，43%～86%的PR，6年生存为85%。根据1984年的研究，喷司他丁在初治患者中有疗效，CR率可达56%～89%，起效快，2周血小板即可有恢复，骨髓缓解需2～6个月，与干扰素相比具有明显优势。在克拉屈滨治疗后CR可高达91%，PR6%，中位缓解时间29个月，47%患者在单次克拉屈滨治疗后长期（16年）免疫残留转阴。故嘌呤类似物已取代干扰素以及切脾成为毛细胞白血病的标准一线治疗。
利妥昔单抗对初治变异型毛白100%有效，在克拉屈滨或喷司他丁无效患者中53%获得CR，总有效率80%。
流式细胞术评估残留病变对疗效的评估具有更准确的意义，应对所有使用嘌呤类似物以及免疫化疗的患者，使用流式细胞术来进行残留白血病的检测并根据其调整治疗策略。2011年毛细胞白血病的专家共识中推荐使用免疫组化（包括流式细胞术）来评估：CR的定义为免疫组化残留阴性，CR/MRD为免疫组化可检测到＜1%的毛细胞，RD（残留白血病）：免疫组化检测到＞1%的毛细胞。
其他新的治疗包括CD22的单克隆抗体（BL22）、维罗非尼（BRAFV600E突变抑制剂）、BTK抑制剂依鲁替尼等。