一种起源于前体B细胞即B淋巴母细胞的恶性血液疾病。简称B-ALL/LBL。
典型表现为由小至中等大的母细胞组成,胞质稀少,染色质中等至稀疏致密,核仁不明显,累及骨髓(BM)和外周血(PB)(B淋巴母细胞白血病,B-ALL),偶尔原发于淋巴结或结外部位(B淋巴母细胞淋巴瘤,B-LBL)。
B-ALL和B-LBL为同一种生物学实体,采用哪种术语有一定限制。根据惯例,当只表现为瘤块不伴或仅有轻微血液和骨髓受累时,称为淋巴瘤;当存在广泛骨髓、血液受累时采用淋巴母细胞白血病这一术语较为合适;当患者有瘤块并且骨髓中有淋巴母细胞,两者之间的区分较为武断,很多指南推荐以BM淋巴母细胞25%为界限。应当注意,伴重现性细胞遗传学异常的B-ALL/LBL可作为单独的一类。
流行病学
ALL主要见于儿童,在成人也不少见。世界范围内,每年这一发病率为1~4.75/100000,其中约80%~85%具有前驱B细胞表型。B-LBL是不常见的淋巴瘤,约占淋巴母细胞淋巴瘤的10%。有综述报道,约64%的患者小于18岁;且男性较多。
病因学
发病机制尚不明确,一些研究提示有遗传因素影响。
受累部位
根据定义,BM在所有B-ALL病例中都有受累,PB也经常受累;髓外的部位常包括中枢神经系统、淋巴结、脾、肝、男性睾丸。B-LBL常见的受累部位包括皮肤、软组织、骨和淋巴结,纵隔肿物不常见。
临床特征
白细胞计数可减少、正常或明显增高,贫血,淋巴结、肝、脾肿大常见;骨、关节疼痛是主要症状。B-LBL患者通常症状不明显,头颈部症状常见,尤其是儿童患者;骨髓和外周血也有可能受累,但淋巴母细胞所占比例<25%。
细胞形态学
T-ALL/LBL和B-ALL/LBL在形态学上很难区分。在骨髓活检中,B-ALL的淋巴母细胞相对一致,核呈圆形、椭圆形、带凹陷,有时呈曲核;核仁通常不明显;染色质稀疏、核分裂数变化较大。而B-LBL特点是受累的部位病变呈弥漫性分布;部分淋巴结受累病例中,淋巴母细胞侵犯副皮质区累及生发中心。大多数病例,核分裂象多,部分病例可见灶性“星空”现象。
细胞化学、免疫表型及分子遗传学
细胞化学对ALL诊断作用较小,淋巴母细胞不表达髓过氧化物酶(MPO);可呈碘酸雪夫染色(PAS)+,高尔基区神经元特异性烯醇化酶(NSE)点状+。免疫表型方面,B-ALL/LBL中的淋巴母细胞通常呈B细胞标志物阳性:CD19、胞质CD79a和CD22;但不具特异性。前驱B淋巴母细胞的分化程度具有临床和遗传学的相关性。但几乎所有的B-ALL都有免疫球蛋白重链(IgH)基因克隆性重排,此外,70%的病例都有T细胞受体基因重排。大多数B-ALL/LBL病例都有细胞遗传学异常,根据不同的表型以及预后特征这些异常类型成为单独的类别。
预后
B-ALL在儿童中预后较好,而在成人中不甚理想,两者的总体完全缓解率为>95%和60%~85%,近80%的儿童B-ALL患者都能治愈,成人则不到50%。婴儿、年龄增长(>10岁)、高白细胞计数、对初始治疗应答缓慢被认为是较差的预后影响因素,治疗后出现(MRD)则是全部患者差的预后因素。B-LBL的预后整体较好,同样类似于B-ALL,儿童患者更为理想。