以包括染色体平衡易位和其他染色体异常为特征而引起临床特征、免疫表型和预后等都有所差异的一组B淋巴母细胞恶性血液疾病。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤可被认为是失去完全分化能力的B淋巴母细胞的克隆性增殖和累积的结果，这种细胞增殖的失控和成熟分化的阻滞可能由一系列潜在的重现性的遗传学异常积累引起。B淋巴母细胞淋巴瘤/白血病按有无重现性遗传学异常分为伴重现性遗传学异常和伴不另作特定分类或非特定类型（NOS）的急性淋巴细胞白血病（ALL）两大类。2016年世界卫生组织（WHO）在髓系肿瘤和急性白血病分类中列出了伴重现性细胞遗传学异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤的9种类型，如表。
| 类型 | 染色体异常 | 融合基因 |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 | t（9；22）（q34.1；q11.2） | BCR-ABL1 |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 | t（v；11q23.3） | KMT2A重排 |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 | t（12；21）（p13.2；q22.1） | ETV6-RUNX1 |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 | 超二倍体 | |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 | 亚二倍体 | |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 | t（5；14）（q31.1；q32.3） | IL3-IGH |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 | t（1；19）（q23；p13.3） | TCF3-PBX1 |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（暂定类） | BCR-ABL1样 | |
| B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（暂定类） | iAMP21 |
这些分型从形态学、临床特征、流行病学、免疫表型、分子遗传学、预后等多方面逐渐完善了急性白血病的分类分型。这些重现性遗传学异常（至少2个细胞有同样的染色体增加或结构重排，或至少3个细胞有同样的染色体缺失）有各自的特点。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t（9；22）（q34.1；q11.2）；BCR-ABL
存在22号染色体上的BCR基因和9号染色体上的ABL癌基因易位即费城染色体阳性的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。临床特征与其他ALL患者相似，成人发病相对高于儿童，占成人ALL的25%，儿童的2%～4%，但这一遗传学异常为高风险类型，疾病侵袭性高、易产生耐药且生存期短。虽然会累及器官，但是淋巴瘤性的存在较为罕见。
这一类型的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤没有独特的细胞表型和细胞化学特征，免疫表型特征如下：CD10+、CD19+、TdT+；此外，表达髓系相关的抗原CD13和CD33，不表达CD177；成人患者中，CD25的表达也高度相关，罕见T淋巴母细胞表型。BCR-ABL1融合蛋白与酪氨酸激酶活性增高有关，多数儿童患者产生的BCR-ABL1融合蛋白为p190，而成人中，一半为与慢性髓性细胞白血病相同的p210融合蛋白，一半为p190融合蛋白，但是这两种基因产物间尚未发现显著的临床特征差异。有研究提示，这一类型的ALL细胞较其他B-ALL更为不成熟，使用伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂联合高剂量的化疗可改善患者的生存期。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t（v；11q23.3）；KMT2A重排
存在11号染色体上KMT2A（MLL）基因和任意其他伙伴基因易位形成的KMT2A相关融合蛋白的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。该类型ALL致病机制未知，这一易位可发生于子宫中，易位和疾病进展之间的间隔较短，因此发病多见于婴幼儿，是1岁以下婴幼儿最常见的白血病类型，在年纪稍大的儿童中较少。但随着年纪增长，发病率又开始增加。典型的临床特征是患该类ALL患者白细胞计数非常高，可超过100000个/升，诊断时常伴有中枢神经系统受累，但单纯淋巴瘤性的表现比例低。
这一类型的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤没有独特的细胞表型和细胞化学特征，部分KMT2A重排的白血病可由免疫表型检测识别出特定的淋巴和单核细胞群，可认为是B/髓系白血病。KMT2A易位的ALL尤其是与位于4号染色体的伙伴基因易位的患者的免疫表型特征如下：CD19+、CD10-、CD24-、CD15+；此外，NG2常有显著表达，但不是十分特异。
KMT2A基因有很多融合基因伴侣，最常见的是4号染色体的AF4基因，其余还包括19号染色体的ENL基因、9号染色体的AF9基因。KMT2A-AF4易位的患者预后较差，此外，6个月以下的婴幼儿患者预后尤其差。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t（12；21）（p13.2；q22.1）；ETV6-RUNX1
存在12号染色体上ETV6（TEL）基因和12号染色体上RUNX1（AML1）基因易位的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。该类ALL多见于儿童，占全部B-ALL的25%，婴儿中未有报道，且随年龄增长发病率下降，在成人中较为罕见。临床特征与其他ALL相似。
这一B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤没有独特的细胞表型和细胞化学特征，免疫表型特征如下：CD19+、CD10+，多数CD34+；其他不十分特异的表型包括CD9、CD20、CD66的阴性；此外，髓系相关的CD13常有表达。
该类型白血病预后较好，90%以上的儿童能被治愈，且复发出现也较晚。但年龄大于10岁或白细胞计数较高的患者预后相对较差。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体
包含50-66个染色体，通常没有染色体易位或其他结构改变。该类型ALL在儿童中多见，占全部B-ALL的25%，在婴儿中未有报道，且随年龄增长发病率下降，在成人中较为罕见。临床特征与其他ALL相似。
这一B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤没有独特的细胞表型和细胞化学特征，免疫表型特征如下：CD19+、CD10+；多数CD34+、CD45-。超二倍体B-ALL染色体数目增加并不是随机出现的，第21、X、14和4号染色体最常见，1、2、3号染色体最不常见。超二倍体B-ALL可通过标准人类染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）和流式细胞检测分析。所有超二倍体患者中第4、10、17号染色体存在三倍体的患者预后最好。
该类型白血病整体预后较好，90%以上的儿童能被治愈。虽年龄增大和白细胞计数较高的患者预后相对较差，但仍好于其他细胞遗传学异常类型的B-ALL。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴亚二倍体
所含染色体数小于46，更严格的定义下小于45甚至44的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。亚二倍体ALL占全部ALL的5%，但如果定义限制在小于45个染色体则这一比例约为1%。发病在成人、儿童中都可见，而近单倍体的患者（23～29个染色体）仅见于儿童。临床特征与其他ALL相似。
这一B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤没有独特的细胞表型和细胞化学特征，免疫表型特征如下：CD19+、CD10+，而无其他特异的表型特征。
该类型ALL的患者都少了一条以上的染色体，这些剩余的染色体常存在一些结构异常，但并不特异。近单倍体的B-ALL患者结构异常不多见。使用标准人类染色体核型分析检测可能会将一些进行核内复制的近单倍体或低亚二倍体的患者误诊为近二倍体或超二倍体。
亚二倍体B-ALL患者预后较差，且预后依赖于具体的染色体数目。44～45个染色体的患者预后最好，近单倍体的B-ALL患者在一些研究中显示预后最差。与其他类型的B-ALL相比，患者即使在治疗后没有微小残留灶，治疗反应也不佳。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t（5；14）（q31.1；q32.3）；IL3-IGH
存在5号染色体上IL3基因和14号染色体上IGH基因易位导致嗜酸性粒细胞变异的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。即使骨髓造血细胞计数较低，也能根据免疫表型和遗传学检测进行诊断。这是一种罕见的白血病，占全部ALL的1%不到，儿童和成人都有报道。临床特征与其他ALL相似，或表现出无症状的嗜酸性粒细胞血症，外周血中甚至无淋巴母细胞。
这一类型的白血病有典型的淋巴母细胞样形态，且循环血液中嗜酸性粒细胞数目增高。免疫表型为CD19+、CD10+，在伴嗜酸性粒细胞血症的患者中一旦发现淋巴母细胞表型即可诊断为该疾病。IL3和IGH基因的功能性重排的后果除了嗜酸性粒细胞增多外未探究清楚，这一遗传学异常可由标准人类染色体核型分析和FISH检测。因为该类型病例较少，其预后没有特别典型的差异。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t（1；19）（q23；p13.3）；TCF3-PBX1
存在19号染色体上E2A（TCF3）基因和1号染色体上PBX1基因易位的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。该类ALL在儿童中较为多见，占全部B-ALL的6%；也能见于成人，但频率较低。
这一B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤没有独特的细胞表型和细胞化学特征，免疫表型特征如下：
CD19+、CD10+、前B细胞膜μ重链阳性。TCF3-PBX1易位产生的融合蛋白具有转录激活子的癌基因作用，还能干扰TCF3和PBX1编码的转录因子的正常功能。这一功能性融合基因位于19号染色体上，在部分患者中是一种不平衡的易位。
研究提示，TCF3-PBX1融合基因产生的预后较差，但高强度化疗起到了很好的改善作用，很多治疗指南甚至不需要单独识别该类型遗传学异常。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤；BCR-ABL样
又称伴随酪氨酸激酶或细胞因子受体的易位性B-ALL，是2016年WHO分类新加入的一类伴重现性细胞遗传学异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。虽然该类型ALL与酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的预后不良和反应性相关，但在临床实践中较难识别。该类型ALL患者和BCR-ABL阳性的ALL具有相似的基因表达谱，共同特征是涉及其他酪氨酸激酶的易位，包括CRLF2易位及促红细胞生成素（EPO）受体（EPOR）截短重排、激活等少见情况，CRLF2易位患者常与JAK基因突变有关。涉及酪氨酸激酶突变的易位可以累及ABL1（伙伴基因并非BCR）、ABL2、PDGFRB、NTRK3、TYK2、CSF1R、JAK2等，形成30余种伙伴基因，一些患者尤其是有EBF1-PDGFRB易位的患者对TKI治疗反应性高。BCR-ABL样ALL患者IKZF1和CDKN2A/B缺失发生率较高。
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤；伴21号染色体内部扩增
2016年WHO分类新加入的一类伴重现性细胞遗传学异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，以21号染色体部分扩增为特征。FISH方法使用RUNX1探针可发现5个或5个以上的该基因拷贝，或中期分裂细胞的染色单体上拷贝数≥3。该类型B-ALL占儿童ALL尤其是白细胞计数减少、年龄稍大的儿童的2%，成人少见。预后较差，建议强化疗。