一组以朗格汉斯细胞克隆性增生为特征的疾病。现称朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）。
1800～1900年，文献报道提及嗜酸性肉芽肿、汉德-许勒尔-克思斯琴（Hand-Schüller-Christian）病和勒-雪（Letterer-Siwe）病。1953年，研究人员发现这类患者组织学具有相似的表现，因细胞来源不能明确，故将这类疾病命名为组织细胞增生症X。电镜的出现证实病灶中为异常的朗格汉斯组织细胞。病因与机体免疫系统功能紊乱有关。该疾病是良性还是恶性尚存争论。
病理表现
LCH病理学表现为异常增生的朗格汉斯细胞。免疫组化提示这类细胞多表达CD1a、S100、CD207。
病因与发病机制
未发现与LCH有关的特征性染色体异常。超过50%的LCH患者中检测到BRAF基因突变。此外，淋巴系统恶性肿瘤可继发或伴发LCH。
临床表现
多见于儿童，也可见于成人。临床表现多种多样。70%～80%的患者有骨骼病变。可出现骨骼疼痛、肿胀、突眼等。50%患者可出现分布于躯体、头皮和颈部的皮疹。另外可有腹泻等肠道病变的表现，咳嗽、呼吸困难等肺部疾病表现。病变累及神经系统可表现多饮、多尿。根据病变范围，本病分为单系统LCΗ和多系统LCH。单系统LCH多见于5～15岁患儿。病变仅累及一个系统，如仅有骨骼病变或仅有淋巴结病变。多系统LCH指两个或两个以上器官发生病变。好发于婴幼儿。
诊断
确诊LCH需要病理学检查。完善免疫标记将有助于诊断。确诊后仍需完善对疾病分型的进一步评估。还需要进行全面的体格检查，评估皮肤、口腔黏膜、肺部、肝脾肿大等。血液检查包括血常规、肝功能。影像学检查包括全身骨扫描、正电子发射计算机断层扫描（PET/CT），头颅CT评估是否有颅骨损害。伴有神经系统症状的患者需行核磁共振检查评估脑部及脊髓病变的可能。对于伴有血细胞减少或年轻患者需行骨髓检查。
治疗
以长春碱类联合糖皮质激素化疗作为基础治疗，可加用蒽环类药物或环磷酰胺，病变局限可以手术切除。
预防
无确切有效的预防方案。
预后
LCH患者的长期预后仍不乐观。多数患者可能由于神经系统、肺纤维化、肝功能衰竭等并发症生活质量低下。