因叶酸摄入不足或吸收利用障碍引起的,以巨幼红细胞性贫血、胎儿宫内发育迟缓、胎儿神经管畸形等为特征的营养缺乏病。
①摄入不足:常见于偏食,挑食或喂养不当。食物烹煮时间过长或重复加热也可使叶酸破坏引起摄入不足。
②吸收不良:影响空肠黏膜吸收的疾病如短肠综合征、热带性腹泻,某些药物如抗惊厥药、巴比妥类、口服避孕药、环丝氨酸等均可影响叶酸的吸收。
③利用障碍:某些化疗药如氨甲蝶呤、利尿药如氨苯蝶啶等可抑制二氢叶酸还原酶活性,使二氢叶酸不能转化成具有生物活性的四氢叶酸,维生素B12缺乏可减少叶酸在细胞中存留影响叶酸的利用等。
④需要量增加:妊娠、乳母、婴幼儿、感染、发热、甲状腺功能亢进、白血病、溶血性贫血、肿瘤和血液透析等均可使叶酸需要量增高。特别是妊娠前期,叶酸需要量可成倍增加。
①巨幼红细胞贫血。
②孕妇可出现先兆子痫、胎盘早剥、自发性流产等。
③胎儿可出现宫内发育迟缓、早产、低出生体重、胎儿神经管畸形等。神经管畸形包括脊柱裂和无脑等中枢神经系统发育异常。脊柱裂患儿虽可存活,但成为终身残疾。无脑畸形一般于出生前或出生后短时间内死亡。
④高同型半胱氨酸血症和心血管疾病:部分人群可见血液中的同型半胱氨酸浓度升高。同型半胱氨酸对血管内皮细胞产生损害,并可激活血小板的黏附和聚集,成为心血管病的危险因素。
根据临床表现及实验室检查即可确诊。实验室检查指标包括血象、骨髓象、血清和红细胞叶酸含量及血浆同型半胱氨酸测定等。
①血象:往往呈现全血细胞、中性粒细胞及血小板减少;中性粒细胞分叶过多,偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常。
②骨髓:增生活跃,红系细胞增生明显增多,各系细胞均有巨幼变,以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大,胞质比胞核发育成熟,核染色质呈分散的颗粒状浓缩。
③血清叶酸含量:叶酸缺乏病时,其含量小于6.8纳摩尔/升(正常范围为11.3~36.3纳摩尔/升)。
④红细胞叶酸含量:反映体内叶酸储存情况,缺乏时小于318纳摩尔/升。
⑤血清高半胱氨酸水平:高于16微摩尔/升,提示叶酸缺乏。
出现贫血时,可口服叶酸制剂,贫血纠正后可减小剂量。在补充叶酸的同时应去除病因,进食含叶酸丰富的食物。
纠正偏食及不合理的烹调习惯。提倡母乳喂养,及时添加辅食。多食含叶酸丰富的食物,如肉类,肝,肾,酵母,蘑菇,新鲜蔬菜,豆类和水果等。孕妇应自妊娠前1个月开始补充叶酸,直至孕早期3个月,可预防胎儿神经管畸形。