为查出有出生缺陷高风险的胎儿，通过可行的方法对早孕期孕妇进行的检查。
对早期孕妇进行唐氏（Down）综合征（即）21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）筛查有很多优势，筛查阳性的孕妇有更长的时间进行进一步确诊和处理。筛查的方法包括血清学检查、超声检查或者二者联合。常用的血清学检查的指标有人绒膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）和妊娠相关血浆蛋白（pregnancy-associated plasma protein A ; PAPP-A）。超声检查的指标有胎儿颈项透明层（NT）和胎儿鼻骨。联合应用血清学和超声的方法，对唐氏综合征的检出率在85%～90%。但超声医师需要经过专门技术培训，建立相应的质量控制体系。一般认为颈部半透明厚度（nuchal translucency; NT）≥2.5毫米提示胎儿染色体异常可能性大，建议进一步行产前诊断。