胎儿染色体数目和/或结构异常的现象。
患儿常表现为多器官、多系统畸形，但也可不表现任何胎儿结构异常，仅提高子代胎儿畸形的风险。发病机制尚不明确，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体异常的类型包括：
①染色体数目异常，包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等，如唐氏综合征（21号染色体三倍体）、Turner综合征（45,XO）等。
②染色体结构异常，包括缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。
妊娠期间可采用血清学、超声、无创产前筛查等手段可对部分胎儿染色体异常进行筛查，如唐氏综合征。对于高危孕妇还可通过绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等技术进行产前诊断，做到早发现、早处理。