抽动症

常有共病症，以行为障碍最常见，其中又以强迫症（obsessive-compulsive disorder; OCD）、注意缺陷多动障碍和（attention deficit hyperactivity disorder; ADHD）多见。其发病是遗传、生物、心理和环境等因素相互作用的综合结果，确切病因和发病机制不清，中枢神经递质失衡，纹状体多巴胺活动过度或突触后多巴胺受体超敏感为其发病机制的关键环节。

临床表现

发病年龄多在2～21岁，男孩多见，以5～10岁最多见。80%患者有前驱症状，表现为某种感觉异常或难以形容的不适感，包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感。主要表现为多部位、不自主、突发性肌肉抽动。通常头面部先累及，如眨眼、撅嘴、喷鼻、点头、耸肩，逐渐发展到四肢和躯干，可出现一侧投掷运动、转圈、踢腿和腹肌收缩等。抽动发作频繁，一日十几次至数百次。约30%～40%患者抽动时伴爆发性异常喉音，如犬吠声、吼叫声、喉鸣声或嘿嘿声等，或刻板地发出咒骂和淫秽词句，并有强迫性意向。85%患者可有轻至中度行为紊乱，如躁动不安、过分敏感、易激惹和行为退缩、注意力缺乏、多动症、破坏行为和学习差等。上述症状在睡眠时消失，精神松弛时减轻，紧张、疲劳或压力增大时加重。

大约半数患儿共患一种或多种心理行为障碍，包括ADHD、OCD、学习困难、睡眠障碍、情绪障碍、自伤行为、品行障碍和暴怒发作等。其中共患ADHD最常见，其次是OCD。

实验室检查

①无特异性；
②电生理检查在少数病例可有非特异性脑电图异常；
③神经影像检查在某些患者的头颅磁共振成像（MRI）可显示双侧尾状核、豆状核较正常对照组小，且双侧基底节不对称。

诊断标准

本病诊断可参照美国《精神疾病诊断统计手册》第四版的诊断标准：
①在疾病期间有时存在多种运动抽动和一或多种发声抽动，但不一定必须同时发生（抽动是突发、迅速、反复发作、无节律性、刻板的运动或发声）；
②抽动一天发生多次，在长于1年的时间内几乎每日都有发作或间歇出现，在此期间从未有连续超过3个月的无抽动发作；
③18岁前发病；
④疾病不是由于药物（兴奋剂等）或常见疾病（亨廷顿病或病毒感染后脑炎等）的直接生理学作用所致。

鉴别诊断

主要与亨廷顿病（Huntington disease; HD）、肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）、小舞蹈症（chorea minor）、棘红细胞增多症（acanthocytosis）、精神发育迟缓（mental retardation; MR）、头部外伤等鉴别。

治疗

无特效治疗方法，综合的对症治疗包括健康教育、药物治疗、心理行为治疗、手术治疗等。

常用药物有：氟哌啶醇、舒必利、硫必利、利培酮等，应从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量，症状控制后，应逐渐减量，并维持一段时间（3个月或更长），可使许多患儿恢复正常。其他药物有哌咪清、可乐定、丁苯那嗪、丙戊酸钠、氯硝西泮及三环类抗抑郁药或选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等。肉毒毒素注射后通过与突触前神经表面受体结合，抑制乙酰胆碱的释放，从而减少注射部位的肌肉收缩。推荐用于局灶性运动性抽动（频繁眨眼、肌张力障碍性抽动、颈部抽动）或发声性抽动。

心理行为治疗：是改善抽动症状、干预共患病和改善社会功能的重要手段，包括对患儿进行支持性的心理咨询，对家长进行支持性指导和行为疗法，合理安排患儿正常生活。对于药物难治性抽动症患儿可行重复经颅磁刺激（repetitive transcranial magnetic stimulation; rTMS）、脑电生物反馈（electroencephalographic biofeedback）和经颅微电流刺激（cranial electrotherapy stimulation; CES）等神经调控疗法。年长儿（12岁以上）或成人难治性抽动症可行脑深部电刺激（deep brain stimulation; DBS）手术治疗。本病虽是一种慢性疾病，但预后良好，药物多可控制发作，部分患者可自行缓解。