一组成年期发病、散发性神经系统变性疾病。临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。
病因及发病机制
病因不清。通常认为MSA的发病机制可能有两条途径：①原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；②神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。α-突触核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。
病理
病变主要累及纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核，病理学标志是神经胶质细胞胞浆内的嗜酸性包涵体，核心成分为α-突触核蛋白。
临床表现
发病高峰多见于50～60岁，男性发病率稍高。缓慢起病，逐渐进展。首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调三组症状，根据首发症状和突出症状不同，可分为MSA-P和MSA-C两种亚型。
自主神经功能障碍
往往是首发症状，表现为体位性低血压、无汗、便秘、排尿障碍及性功能障碍、瞳孔改变等自主神经受累症状。斑纹和手凉有特征性。
帕金森综合征
是MSA-P亚型的突出症状，主要表现为运动迟缓，伴肌强直和震颤，双侧同时受累，但轻重不同，多数对左旋-多巴（L-dopa）治疗反应不佳。
小脑性共济失调
是MSA-C亚型的突出症状，表现为进行性步态和肢体共济失调，以下肢的表现突出，伴有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。
其他
还可出现轻度认知功能损害、吞咽困难、发声障碍、睡眠障碍、肌肉萎缩、眼肌麻痹等，手和面部刺激敏感的肌阵挛是MSA的特征性表现。部分患者出现锥体束征。
诊断
根据成年期缓慢起病、无家族史、临床表现为逐渐进展的自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调等症状及体征，应考虑本病。临床诊断可参照2008年修订的Gilman诊断标准。
很可能的MSA
成年起病（＞30岁）、散发、进行性发展，同时具有以下表现。
①自主神经功能障碍：尿失禁伴男性勃起功能障碍，或体位性低血压（站立3分钟内血压较平卧时下降≥30/15毫米汞柱）。
②下列两项之一：对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征（运动迟缓，伴强直、震颤或姿势反射障碍）；小脑功能障碍：步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍。
可能的MSA
成年起病（＞30岁）、散发、进行性发展，同时具有以下表现。
具有下列两项之一：帕金森综合征（运动迟缓，伴强直、震颤或姿势反射障碍）；小脑功能障碍（步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍）。
具有至少1项提示自主神经功能障碍的表现：无其他原因解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍，男性勃起功能障碍，或体位性低血压（但未达很可能MSA标准）。
具有下列至少一项表现。
①可能的MSA-P或MSA-C：巴氏征阳性，伴腱反射亢进；喘鸣。
②可能的MSA-P：进展迅速的帕金森综合征；对左旋多巴类药物反应不良；运动症状之后3年内出现姿势反射障碍；步态共济失调、小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍；运动症状之后5年内出现吞咽困难；磁共振成像（MRI）显示壳核、小脑桥脑脚、桥脑或小脑萎缩；氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描（FDG-PET）显示壳核、脑干或小脑低代谢。
③可能的MSA-C：帕金森综合征（运动迟缓和强直）；MRI显示壳核、小脑桥脑脚、桥脑萎缩；FDG-PET显示壳核低代谢。
④单光子发射计算机断层成像（SPECT）或正电子发射体层成像（PET）显示黑质纹状体突触前多巴胺能纤维失神经改变。
支持和不支持MSA诊断的特征
支持特征：
①口面部的肌张力障碍；
②比例失调的颈项前屈；
③躯干前屈（严重的脊柱前屈）和/或比萨综合征（Pisa syndrome，严重的脊柱侧弯）；
④手或脚的挛缩；
⑤喘息样呼吸；
⑥严重的发音困难；
⑦严重的构音障碍；
⑧出现打呼噜或者打呼噜加重；
⑨手脚冰凉；
⑩病理性的强哭或强笑；
⑪急动、肌阵挛性姿势性/动作性震颤。
不支持特征：
①具有代表性的搓丸样震颤；
②其他显著的神经疾病；
③药物引起的幻觉；
④75岁后发病；
⑤共济失调或帕金森病家族史；
⑥痴呆；
⑦提示多发性硬化的脑白质异常。
治疗
尚无特异性治疗方法，只能对症治疗。