一种亚急性或慢性脑白质广泛脱髓鞘性疾病,主要见于儿童。又称弥漫性轴周性脑炎或希尔德病(Schilder disease)。
病因和发病机制
病因不明,一般认为是免疫诱导的中枢神经系统脱髓鞘。脱髓鞘病变可累及大脑白质的任何部分,大多以一侧枕叶为主,其次为顶颞叶,常不对称,偶见脑干与脊髓受损。
临床表现
幼儿或青少年期发病,多在5~12岁,男性较多。多呈亚急性、慢性病程,极少出现复发缓解。患者常以视力减退为首发症状,如视野缺损、同向性偏盲,以后发展为皮层盲,有的以抽搐、头痛、语言障碍、精神障碍和呕吐发病。少数病例有视神经炎、球后视神经炎或视乳头水肿。当病情进展后常出现顶、颞、额叶症状,致感觉性失语、失用、失认、皮质性感觉障碍、皮质聋,运动性失语、癫痫发作、偏瘫、四肢痉挛性瘫,精神不安、躁动抑郁、精神错乱、智力衰退。皮层、脑桥、小脑束受损时出现共济失调、强哭强笑等。晚期可呈痴呆及去大脑状态。
辅助检查
脑脊液检查(CSF)
脑脊液表现一般正常,可有轻度的细胞数增多和蛋白增高,寡克隆区带一般不出现。
电生理检查
脑电图(EEG)可见高波幅慢波。多出现与视觉异常一致的视觉诱发电位(visual evoked potential; VEP)异常。
影像学检查
脑部电子计算机断层扫描(CT)显示大脑半球脑白质大片状低密度区,以枕、顶和颞区为主,累及两侧半球,常不对称,以一侧为主。病变首先发生在枕叶,随访可以观察到病变逐渐向前、向上、向对侧扩展。脑部磁共振成像(MRI)可见上述区域长T1长T2异常信号,液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及表观弥散系数(ADC)呈高信号。病灶周边可增强。
诊断及鉴别诊断
诊断依据
儿童或青少年起病,临床表现为进行性视力障碍、智能障碍、精神衰退及运动障碍,影像学上脑白质广泛受损,以单侧枕叶大片状脱髓鞘改变为主,同时累及大脑半球其他部位,应考虑本病。病理诊断是金标准。
鉴别诊断
需与脑白质广泛损害的疾病鉴别,尤其是青少年脑白质广泛损害。
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy; ALD):为性连锁遗传,仅累及男性,肾上腺萎缩伴周围神经受累及神经传导速度异常,患儿皮肤黝黑,血中极长链脂肪酸含量升高,MRI示病变对称可加以区分。
亚急性硬化性全脑炎:亦好发于儿童,表现为进行性发展的全脑受损的症状,但病情更凶险,进展更快,EEG上呈周期性爆发-抑制性高波幅慢波和尖慢复合波,CT和MRI可见以皮质萎缩为主伴局灶性白质病灶,血清和CSF中麻疹抗体升高。
脑肿瘤:脑肿瘤一般有占位效应和强化,但是有时在影像上难以区别,必要时活检。
治疗
可试用肾上腺糖皮质激素或大剂量静脉丙种球蛋白治疗,有报道取得较好效果。
预后
本病总体预后不良。发病后呈进行性恶化,多数患者在数月至数年内死亡,平均病程6.2年,但也有存活十余年或以上的病例。