一种亚急性或慢性脑白质广泛脱髓鞘性疾病，主要见于儿童。又称弥漫性轴周性脑炎或希尔德病（Schilder disease）。
病因和发病机制
病因不明，一般认为是免疫诱导的中枢神经系统脱髓鞘。脱髓鞘病变可累及大脑白质的任何部分，大多以一侧枕叶为主，其次为顶颞叶，常不对称，偶见脑干与脊髓受损。
临床表现
幼儿或青少年期发病，多在5～12岁，男性较多。多呈亚急性、慢性病程，极少出现复发缓解。患者常以视力减退为首发症状，如视野缺损、同向性偏盲，以后发展为皮层盲，有的以抽搐、头痛、语言障碍、精神障碍和呕吐发病。少数病例有视神经炎、球后视神经炎或视乳头水肿。当病情进展后常出现顶、颞、额叶症状，致感觉性失语、失用、失认、皮质性感觉障碍、皮质聋，运动性失语、癫痫发作、偏瘫、四肢痉挛性瘫，精神不安、躁动抑郁、精神错乱、智力衰退。皮层、脑桥、小脑束受损时出现共济失调、强哭强笑等。晚期可呈痴呆及去大脑状态。
辅助检查
脑脊液检查（CSF）
脑脊液表现一般正常，可有轻度的细胞数增多和蛋白增高，寡克隆区带一般不出现。
电生理检查
脑电图（EEG）可见高波幅慢波。多出现与视觉异常一致的视觉诱发电位（visual evoked potential; VEP）异常。
影像学检查
脑部电子计算机断层扫描（CT）显示大脑半球脑白质大片状低密度区，以枕、顶和颞区为主，累及两侧半球，常不对称，以一侧为主。病变首先发生在枕叶，随访可以观察到病变逐渐向前、向上、向对侧扩展。脑部磁共振成像（MRI）可见上述区域长T1长T2异常信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）及表观弥散系数（ADC）呈高信号。病灶周边可增强。
诊断及鉴别诊断
诊断依据
儿童或青少年起病，临床表现为进行性视力障碍、智能障碍、精神衰退及运动障碍，影像学上脑白质广泛受损，以单侧枕叶大片状脱髓鞘改变为主，同时累及大脑半球其他部位，应考虑本病。病理诊断是金标准。
鉴别诊断
需与脑白质广泛损害的疾病鉴别，尤其是青少年脑白质广泛损害。
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy; ALD）：为性连锁遗传，仅累及男性，肾上腺萎缩伴周围神经受累及神经传导速度异常，患儿皮肤黝黑，血中极长链脂肪酸含量升高，MRI示病变对称可加以区分。
亚急性硬化性全脑炎：亦好发于儿童，表现为进行性发展的全脑受损的症状，但病情更凶险，进展更快，EEG上呈周期性爆发-抑制性高波幅慢波和尖慢复合波，CT和MRI可见以皮质萎缩为主伴局灶性白质病灶，血清和CSF中麻疹抗体升高。
脑肿瘤：脑肿瘤一般有占位效应和强化，但是有时在影像上难以区别，必要时活检。
治疗
可试用肾上腺糖皮质激素或大剂量静脉丙种球蛋白治疗，有报道取得较好效果。
预后
本病总体预后不良。发病后呈进行性恶化，多数患者在数月至数年内死亡，平均病程6.2年，但也有存活十余年或以上的病例。