以脂肪代谢障碍为特征的一组神经系统疾病。
可分为遗传性和获得性两类。遗传性表现为先天性全身性脂肪营养不良（Congenital generalized lipodystrophy; CGL）。获得性脂肪营养不良又分为获得性全身脂肪营养不良（ Barraquer-Simons syndrome）和获得性部分脂肪营养不良（Lawrence syndrome）。临床特点表现为进行性且边界清楚的双侧基本对称的皮下脂肪减少或消失，有时合并局限性脂肪组织增生和肥大。
病因
病因不明。有些学者认为先天性全身性脂肪营养不良是一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病，与某些基因的突变有关。有些学者认为获得性脂肪营养不良是由自主神经调节不良所致，与下丘脑及自主神经节后交感神经功能障碍有关。与自主神经有关的脂肪代谢异常有关。起病前可有急性发热病史及内分泌障碍，如甲状腺功能亢进、垂体功能异常、精神因素、创伤、月经初期及妊娠均可为诱因。
症状和分类
分为先天性脂肪营养不良和获得性脂肪营养不良两大类。
先天性全身性脂肪营养不良
出生时或生后不久就发病，多数为新生儿或婴幼儿患者。出现先天性全身性脂肪萎缩及多脏器病变，除累及头部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有心脏肥大、高血脂、高血糖、肝脾肿大等。本病通常有家族史，常合并其他先天性疾病，可因肾功能衰竭而死亡。
获得性脂肪营养不良
临床异质性明显，起病及进展均较缓慢。多数患者在5～10岁起病，女性较常见。皮下脂肪萎缩通常发生于头面部，对称性进行性向下蔓延，逐渐向颈、胸、腹及上肢扩展，一般不越过髂嵴。患者面部表现为两侧颊部及颞部凹陷，皮肤松弛，面部、眼眶周围脂肪消失，患者呈现早老面容。部分患者臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系。通常以腰1至腰2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。患者可表现为脂肪组织萎缩，特殊肥胖及正常脂肪组织三者并存，以不同方式结合组成本病的基本特征。根据结合方式不同，可以表现为以下几种类型：全身消瘦型；单纯性上半身消瘦型；单纯下半身消瘦型；上半身正常，下半身肥胖型；上半身肥胖型；上半身消瘦，下半身肥胖型；半身肥胖型。患者的肌肉、骨质均正常，无肌力障碍，多数患者的体力不受影响。患者可合并皮肤及指甲营养障碍、发汗异常、排尿异常等自主神经功能障碍表现，有些病例可合并内分泌功能障碍。
辅助检查
血清学检查常有血脂异常、肾功能异常、血糖异常等。病理检查显示皮下脂肪减少及附属器正常。肌电图显示肌肉及神经均正常。
诊断
依靠对病情及各项检查的全面分析。病理检查显示皮下脂肪减少、皮肤上皮变薄，皮肤附属器正常。根据皮下脂肪组织萎缩，肌肉及骨质正常，出现皮下脂肪萎缩、增多和正常三种情况以不同方式结合可确诊。
鉴别诊断
面肩肱型肌营养不良
表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，临床上可见肩胛带和上臂肌肉萎缩明显。斧头状脸及鹅颈表现，有时可见到假性肌肥大。肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。
过度消瘦
大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。
面偏侧萎缩症
一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。
治疗
本病尚无特效疗法。饮食上应注意低脂、低热卡。可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区。如病变较局限，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。
预后
先天性全身性脂肪营养不良可因肾功能衰竭而致命。获得性脂肪营养不良通常呈自限性，持续2～6年可自行停止。