黏脂累积病

分为四种类型：黏脂累积病Ⅰ型、黏脂累积病Ⅱ型、黏脂累积病Ⅲ型、黏脂累积病Ⅳ型。

病因

ML被归于溶酶体贮积症，患者大部分细胞内可见到特异性的囊泡状物质成分。患者先天性缺乏足够数量的或足够有效的溶酶体酶。酶的缺乏导致溶酶体无法将碳水化合物和脂质成分进行正常的碎解。这些分子沉积在体内不同的组织上，导致器官的肿胀和破坏。症状和体征随着出生到儿童期或青少年期通常越来越明显，部分严重病例无法存活到成年。本病为常染色体隐性遗传，只有当患儿同时从父母处遗传两条有缺陷的基因才发病。当父母各携带一条缺陷基因时，子代将有1/4的机会发病。

临床表现

本病最早表现为手和肩关节僵直，通常2～4岁关节僵直进行性加重，6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角膜浑浊。半数病例有心脏受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下，随着年龄的增长，智力可进一步退化。成人型病人矮小，身长125～157厘米不等，智力轻度低下或正常。

并发症：本病可并发爪状手畸形，手、髋、肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。

诊断

根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢、智力轻度低下及存活年龄较长等特点可以确诊。

实验室检查

尿中无过多的酸性黏多糖排出；培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体；溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高；电镜检查可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质，在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反，在病人血清中这些酶的活性明显增加。

治疗

无特殊疗法，畸形严重者应予手术矫形；对感染和心力衰竭的患者应进行对症处理。

预防

遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生。通常采取的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。