高血氨症

大多数类型按常染色体隐性规律遗传，少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差异。发病率在1/7万～1/10万（活产婴儿）以下，其中以精氨酰琥珀酸尿症和高赖氨酸血症较为多见。

发病机制

氨含有氮质成分，是蛋白质的代谢产物，血液中的氨流经肾脏时被转化为无毒性的尿素经尿液排出体外。本病代谢缺陷是尿素循环中有关的酶活性缺乏。其中任何一种酶活性的完全或部分缺乏，都会导致其底物在体内蓄积，以致血氨含量明显升高。

病理生理

严重的高血氨症者有明显的脑萎缩，皮质变薄而透明，侧脑室和第3脑室扩大。镜检下见软脑膜胶原增厚，皮质细胞有多处坏死和囊性变，并见有特异的原浆型星形细胞增大及增多，细胞核形大而透明，有细胞内颗粒，与AlzheimerⅡ型胶质细胞类似。除了脑组织以外，肝脏和其他内脏一般没有任何组织病理学改变，但各型之间稍有不同。

临床表现

氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏症(高血氨症Ⅰ型)
患儿常从新生儿期出现呕吐、嗜睡、全身肌张力低、抽搐、脱水及酸中毒等。喂饲蛋白类食物后则症状明显加重。常迅速死于酮症酸中毒。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高血氨症Ⅱ型)
本病仅见于男孩，符合X性连锁隐性遗传。临床表现与第Ⅰ型相似，但起病较晚。

瓜氨酸血症
多从出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身性抽搐、运动和精神发育迟滞等。大多在婴儿期死亡，但轻症患儿也可存活多年，而且智能发育正常。

精氨基琥珀酸尿症
特点是精神发育迟滞，并伴有抽搐，间歇性共济失调，全身肌张力低下和肝肿大。患儿头发较脆，并且扭结成团，是本病的特征之一，尿中排出大量的精氨基琥珀酸，是诊断的主要根据。有人按其起病早晚和病情缓急，分为新生儿变异型（起病急，多在1周内死亡）、亚急性型（起病于婴儿期，病程较缓）和晚发型（起于儿童期或少年期，有典型的头发和神经症状）。

高鸟氨酸血症
可出现婴儿期喂养困难，精神和运动发育迟滞，和第Ⅰ型相似，但常有肌阵挛性癫痫发作，症状时轻时重，有些患儿伴有出血倾向。

高精氨酸血症
临床特点为婴儿期抽搐，智能发育迟滞，伴发作性呕吐。有些患儿出现痉挛性瘫痪和手足徐动症等。

高赖氨酸血症
表现为精神和运动功能发育停滞，身材短小，伴全身肌张力减低及婴儿期惊厥等。

二碱基氨基酸尿症
临床表现有生长发育停滞，喂养困难，对蛋白质摄入不能耐受。

治疗

治疗的中心环节是限制氨的摄入和增加氨的排出。膳食中的蛋白质是氨的代谢来源，应该受到控制，而热量则由糖和脂肪提供为主。治疗尿素循环酶缺乏引起的高血氨患者，可以静脉注射丁苯酸钠和苯甲酸钠作为过渡性治疗的药物，这两种药物可与谷氨酸或甘氨酸结合，替代尿素经肾脏排出氮质废物。乳果糖可以使肠内容物酸度提高，增加氨的结合，从粪便中排出，可用来治疗肝性脑病。对于血氨值超过1000微摩/升以上的严重高血氨患者，需要血液透析治疗。