以半乳糖或半乳糖醇堆积为特征的常染色体隐性遗传性代谢障碍。又称2型半乳糖血症。
半乳糖激酶缺乏是引起高半乳糖血症的三种先天性代谢异常原因之一。主要表现为出生数周或数月后半乳糖醇堆积在晶状体导致进展性的白内障。
病因和发病机理
由于先天性半乳糖代谢障碍，导致半乳糖堆积而致病。本病是常染色体隐性遗传。发病率1/40000。调控半乳糖激酶的GALK1基因在第17对染色体的长臂（17q21～q25）。在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现。与经典的半乳糖血症不同的是本病在婴幼儿早期临床症状并不严重。
诊断
任何有白内障的儿童都应考虑这一诊断。患者摄入含乳糖饮食后尿中出现葡萄糖还原产物，应迅速进一步诊断性地检查血液或尿中是否存在半乳糖，以及半乳糖激酶的缺失和红细胞中是否出现半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶。
治疗
治疗团队应包括生物遗传学家、营养师、眼科医师。基本膳食疗法：减少乳糖和半乳糖的摄入是最重要的治疗手段。
白内障患儿可行手术治疗
纯合子患儿的白内障的进展可以通过早期诊断并采用限制半乳糖摄入或使用替代品饮食得到完全控制和预防。