拉福拉病

尸检可发现患者心脏、肝脏、肌肉和皮肤内，含有一种嗜碱性包涵体（Lafora小体），最初曾被认为属于家族性肌阵挛性癫痫，因大脑皮层神经元的损害更早出现，后又重新将该病归属神经退行性疾病。大多数患者生存期不超过25岁，多在出现症状的10年内死亡。目前无有效治疗手段。

病因

拉福拉病通过常染色体隐性遗传，与6p23～27常染色体上的EPM2A、EPM2B和NHLRC1基因突变有关。

临床表现

首次发病多发生于儿童晚期和青春期。主要症状包括抽搐、猝倒发作、肌阵挛、共济失调，而最有意义的是快速进行性加重的认知功能障碍。随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。少数患者失聪为早期体征，肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

检查

①实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
②其他检查：脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。脑组织活检查Lafora小体。

诊断

基于病史、临床表现和脑电图特征。临床高度怀疑本病时，可对脑或肝脏进行组织活检，细胞内可查见Lafora小体，PAS及阿辛蓝染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。但目前更多选择用DNA测序的基因检测手段来诊断本病。

鉴别诊断

注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。

治疗

本病尚无特效治疗方法，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平（酰胺咪嗪）及地西泮（安定）等。