一种家族遗传性疾病，呈常染色体隐性遗传。又称神经节苷脂沉积病、台-萨综合征（Tay-Sachs’ diesease）、脑黄斑变性。本症由W.台于1881年首先描述，1896年B.萨确定本症为家族性疾病，故又称台-萨综合征。其病因是由于溶酶体缺少氨基己糖苷酶（β-N-hexosaminidase），导致神经节苷脂GM2积累，影响细胞功能从而导致本病。其主要临床特征是智力缺陷、失明和瘫痪。病程呈逐渐加重趋势，预后不良。
分类
本病根据缺乏氨基己糖苷酶同工酶A、B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同工酶A，Ⅱ型则同工酶A、B都缺乏，Ⅲ型是同工酶A的部分缺乏。
临床表现
本病临床表现中婴儿型病儿初生时正常，出生后4～6个月出现运动减少，对环境反应减低，不会注视人或物，不会坐，听觉过敏，惊吓反应增强，肌阵挛抽搐出现较早。在发病后3～4个月内病程进展迅速，头围很快增大，大部分患儿眼底黄斑部有樱桃红点，逐渐出现视力障碍。2岁以后完全呈痴呆状态，对外界反应消失，最后吃奶及吞咽能力消失，多在3～4岁以前因感染而死亡。Ⅱ型症状与婴儿型相似，还有肝、脾肿大。Ⅲ型多在2～15岁发病，主要表现为运动不协调、抽搐、进行性精神和运动障碍。本病的早期患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸（glutamic oxalo-acetic transaminase，GOT）显著增高，可达正常值的5倍，已被用于早期诊断可疑性病例。