遗传性或获得性的近端肾小管复合转运缺陷病。主要表现为近端肾小管对多种溶质重吸收障碍而引起葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒等症状。
病理
光学显微镜下可见典型的近端肾小管上皮细胞肿胀、退行性改变，如细胞空泡变性、管腔刷状缘丢失和灶性细胞脱落等。
病因
常见病因分为遗传性、获得性和外源性因素。遗传性因素有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X性连锁遗传，包括胱氨酸贮积症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受和糖原贮积病等。获得性因素包括单克隆免疫球蛋白病（如多发性骨髓瘤）、肾病综合征、慢性肾小管间质肾炎和恶性肿瘤等。外源性因素包括重金属、药物及化学物质。
临床表现
肾脏表现主要包括肾性糖尿、肾性氨基酸尿、磷酸盐尿、高氯性代谢性酸中毒、高尿酸尿症、低尿酸血症、钠和钾的丢失以及血容量下降等，儿童患者主要表现为佝偻病和生长发育迟缓。
诊断和治疗
根据相关病因，结合特征性临床表现及肾脏病理，即可诊断本病。调节水电解质平衡，给予维生素D，针对特殊氨基酸紊乱补充氨基酸，肾功能不全患者按照慢性肾脏病原则进行治疗，晚期慢性肾衰竭患者需要透析或移植。