巴特综合征

以低钾性代谢性碱中毒,高肾素-血管紧张素-醛固酮血症,血压正常,肾小球旁器增生肥大等为特征的一组遗传代谢性疾病。由美国内分泌学家F.C.巴特于1962年首次报道。

病因

由编码肾小管上几个关键转运蛋白的基因突变,导致氯化钠(NaCl)在髓襻升支粗段重吸收障碍所致。根据不同的基因突变可分为Ⅰ~Ⅴ型。

临床表现

经典型巴特综合征的患儿,一般在2~5岁时发育正常,之后逐渐起病。多数患者有肌无力、疲劳,甚至手足痉挛,多尿、多饮、呕吐、易脱水等症状。巴特综合征患者肾活检可见肾小球旁器的增生。实验室检查可发现低钾血症、代谢性碱中毒、高钙尿和高氯尿的特点,血和尿前列腺素E2、肾素、醛固酮均可升高。新生儿巴特综合征随着年龄的增加可出现高尿钙症和肾钙质沉着症。

诊断

主要依据典型的临床表现及实验室检查,但须排除长期服用利尿剂的情况。确诊依赖于基因诊断。对于胎儿时期的巴特综合征,如母亲孕24~30周无明显诱因出现羊水过多,可行羊膜腔穿刺检查,若羊水中氯离子含量及醛固酮水平升高,需行脱落细胞学检测予以确诊。

治疗

尚无法根治,但若能及时治疗,可较好地控制患者病情,改善患者生活质量,减少病死率。治疗目标为纠正低钾血症及减轻高醛固酮的影响。可使用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)类药物。

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