由一个基因序列异常所导致的一类遗传性肾脏疾病。
本类疾病在肾脏领域并非少见。其种类多，但大多发生率低，多为罕见病。根据遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
常见的单基因肾脏病如奥尔波特综合征，是由编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的基因突变所致。其中85%的奥尔波特综合征患者是X连锁显性遗传，10%的患者是常染色体隐性遗传，5%的患者为常染色体显性遗传。与奥尔波特综合征相似，由COL4A3、COL4A4基因突变所致的薄基底膜肾病也是一种单基因遗传病。
先天性肾病综合征也是较常见的单基因肾脏病，其中先天性肾病综合征-芬兰型为常染色体隐性遗传，主要由NPHS1基因突变所致；而常染色体隐性遗传的激素抵抗型肾病综合征，则是由NPHS2基因突变所致；先天性肾病综合征合并男性假两性急性（XY）和维尔姆斯瘤的德尼-德拉什综合征（DDS）的发病与WT1基因突变有关。
除此之外，由α-半乳糖苷酶A的Gal基因突变所致的法布里病、由LMX1B基因突变所致的指甲-髌骨综合征以及由基因突变所致的一系列遗传性肾小管疾病，如吉特曼综合征、巴特综合征、利德尔综合征、登特综合征（俗称丹特病）等，均属于单基因肾脏病范畴。