遗传性及先天性肾脏疾病

遗传性肾脏疾病的种类繁多，主要包括常染色体显性遗传多囊肾病、奥尔波特综合征、法布里病、薄基底膜肾病、范科尼综合征等。

先天性肾脏疾病是指胎儿时期即获的肾脏疾病，一般出生后即出现临床症状，如先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）、先天性肾病综合征等。

遗传性肾脏疾病

按照病因分类包括单基因遗传肾脏疾病、多基因遗传肾脏疾病和染色体异常肾脏疾病。单基因遗传肾脏疾病约有几百个种类，是由一个基因的序列异常导致的遗传性肾脏疾病，又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体连锁遗传及线粒体遗传病，大都比较罕见。

遗传性肾脏疾病按照临床分类可以分为两大类：
①以结构异常为主的遗传性肾脏病。包括膀胱输尿管反流等CAKUT、常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）、常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）、髓质囊性肾病等纤毛病。
②以功能异常为主的遗传性肾脏病。包括奥尔波特综合征、薄基底膜肾病、常染色体显性或隐性激素耐药肾病综合征、法布里病等肾小球疾病；肾性糖尿、原发性范科尼综合征、遗传性近端或远端肾小管性酸中毒、遗传性或家族性高尿酸血症、巴特综合征、吉特曼综合征、利德尔综合征、肾源性尿崩症等肾小管疾病和代谢性疾病；登特病、胱氨酸尿症、原发性高草酸尿症等肾结石相关性疾病。

先天性肾脏疾病

多由于肾脏发育异常所致。CAKUT占全部先天性疾病的20%～30%，其患病率为3‰～6‰。常见的CAKUT包括肾盂输尿管连接处梗阻、输尿管膀胱连接处梗阻、肾脏发育不良、单肾缺失、重复肾、马蹄肾、膀胱输尿管反流以及后尿道瓣膜病等。先天性肾病综合征是由一组疾病构成，其主要临床特点为出生后即出现大量的蛋白尿、低白蛋白血症和严重的水肿等一系列肾病综合征的表现。

遗传性及先天性肾脏疾病均有轻有重，轻者如薄基底膜肾病，预后好；重者如奥尔波特综合征，预后差，可进展至终末期肾脏病。病情轻、预后好的患者，随访间隔时间可以长一些；而病情重、预后差的患者随访间隔时间应该短一些。先天性和遗传性疾病，通常是终生性的，严重影响患者及其家庭的生活质量，有效干预可望延缓病情的进展，提高生活质量。