肾脏出现单个或多个囊肿的一组疾病。其中,单纯性肾囊肿最为常见,其次是多囊肾病。
本病可分为遗传性和非遗传性两大类。前者可分为常染色体显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传三种;后者根据先天发育异常与否,分为先天发育异常和获得性肾囊肿两大类。
遗传性囊性肾病中,常见的常染色体显性遗传病主要包括常染色体显性遗传多囊肾病、希佩尔-林道病、结节硬化症及成人型髓质囊性病;常染色体隐性遗传性囊性肾病主要包括常染色体隐性遗传多囊肾病、少年型肾消耗病及其他伴肾囊肿的罕见综合征;而X-连锁显性遗传最常见的为口-面-指综合征Ⅰ型。
非遗传性囊性肾病中,先天发育异常的主要见于髓质海绵肾、囊肿性肾发育不良(多囊性肾发育不良、囊性发育不良伴下尿路梗阻及广泛囊性发育不良);获得性囊性肾病中最常见的就是单纯性肾囊肿,其次还包括低钾血症相关性肾囊肿及获得性肾囊肿病。