囊性肾病是指肾脏出现单个多个囊肿的一组疾病。
囊性肾病根据病因是否与遗传有关，可分为遗传性和非遗传性两类。前者分为常染色体显性、隐性及X连锁三种，后者则可分为先天性发育异常和获得性肾囊肿。其中常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，发病率为1/1000～1/400。
根据遗传特点，ADPKD主要表现为代代连续遗传，父母一方发病，子女发病概率为50%。已知的导致ADPKD的致病基因主要有两个，即PKD1和PKD2，两种基因所表达的产物分别为多囊蛋白1和多囊蛋白2。
临床表现
约60%ADPKD患者有明确的家族遗传史，男女患病率相等。常染色体显性多囊肾病是多系统受累的疾病，除累及肾脏外，还伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，是一种系统性疾病。
肾脏的病变主要表现为双侧肾脏皮、髓质多个液性囊肿形成，直径从数毫米至数厘米不等。随着囊肿的增多、增大，肾脏体积也逐渐增大，当肾脏体积足够大时，可在腹部扪及，触诊质地较硬，表面呈结节状，双肾大小可不对称。ADPKD发病初期肾功能可正常，随着疾病进展，肾功能进行性恶化，同时多可合并高血压、泌尿系感染、结石、血尿及腰背部疼痛等。其中疼痛是最常见的早期症状之一，可表现为钝痛、胀痛、刀割样痛等。
除肾脏表现外，肝脏囊肿是常染色体显性多囊肾病最常见的肾外表现，发现一般较肾囊肿晚，多数患者无特殊症状，少数可表现为疼痛、出血及囊肿感染等。此外颅内动脉瘤也是常见的肾外表现之一，尤其是有家族遗传史的患者，可表现为神经定位体征和头痛。如颅内动脉瘤破裂则可表现为剧烈头痛、癫痫发作、意识障碍等，是常染色体显性多囊肾病早期死亡的最主要原因。
诊断
包括临床诊断和影像学检查。
临床诊断
①主要标准：肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿；明确的多囊肾病家族遗传史。
②次要标准：多囊肝、肾功能衰竭、腹壁疝、心脏瓣膜病、胰腺囊肿、脑动脉瘤、精囊腺囊肿、眼睑下垂。
符合两项主要标准及一项次要标准，临床即可确诊为ADPKD。如仅有第一项主要标准，无明确家族史，则要同时符合三项以上次要标准，方可确诊。
影像学检查
超声检查是首选的辅助检查方法，具有敏感性高、无放射性、无创性、经济、便捷等优点，可作为产前诊断和ADPKD患者亲属筛查的主要方法。此外计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）因价格高，不作为首选检查手段。
治疗
尚无有效的治疗方法，主要依靠调整生活方式、降压、控制感染等综合性治疗，达到延缓疾病进展的目的。对于进入终末期肾脏病的患者，应适时采取肾脏替代治疗，如血液透析、腹膜透析及肾移植，肾脏替代治疗时机的选择与非囊肿性肾病患者无明显差异。此外，多囊肾治疗的药物研究也取得了新进展，其中血管加压素V2受体拮抗剂具有重要的应用前景。临床上已广泛应用酪氨酸激酶抑制剂和PPAR-r激动剂，其在多囊肾病动物模型中也显示出良好的治疗效果。
对于有家族史的常染色体显性多囊肾病患者，应进行头颅磁共振或血管造影检查，如无阳性发现，五年后复查；如有阳性结果，且动脉瘤小于6毫米者，两年后复查；大于6毫米的动脉瘤应行介入治疗或手术治疗。