主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎。
通常伴有眼、耳异常。发病机制主要为Ⅳ型胶原基因突变，根据遗传方式的不同可分为X连锁显性遗传（XLAS）、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传三种类型，其中X连锁显性遗传最为常见，发病率约占奥尔波特综合征的85%。
临床表现
肾脏表现以肾小球性血尿为主。因其遗传特点，男性患者血尿明显，主要表现为持续镜下血尿，90%的女性患者也表现为镜下血尿，少数女性患者可出现肉眼血尿。其中X连锁显性遗传的男性患者均有蛋白尿，严重者可出现肾病范围蛋白尿，预后差，几乎所有患者均可发展至终末期肾病。而常染色体显性遗传型的患者临床表现相对较轻，预后较好。
肾外表现主要为感音神经性耳聋，X连锁显性遗传奥尔波特综合征男性发生耳聋的概率高于女性。眼部受累也较常见，主要包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变及视网膜赤道部视网膜病变。
诊断
1988年，J.S.弗林特等提出了奥尔波特综合征的四条诊断标准，如果血尿和/或慢性肾衰竭患者符合以下四项中的三项即可诊断：
①血尿或慢性肾衰竭家族史。
②肾活检电镜检查有典型改变（弥漫肾小球基底膜厚薄不均、分层、网状，甚至断裂）。
③进行性感音神经性耳聋。
④眼部改变（前锥形晶体）。
肾脏及皮肤组织Ⅳ型胶原不同α链的抗体进行免疫荧光检测对诊断XLAS有重要价值。
治疗
以综合对症治疗为主。出现终末期肾病的患者，可行透析治疗，肾移植也是其有效治疗措施之一。而对尚未出现肾衰竭，但已有蛋白尿的患者，可使用药物干预，以减少尿蛋白、保护肾功能，从而延缓或阻止患者进入终末期肾病。