与强直性脊椎炎有高度相关性的Ⅰ型人类主要组织相容性复合体(MHC)基因的表达产物。
人类白细胞抗原(HLA)是人类主要组织相容性复合体(MHC)的表达产物,在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应,调节免疫应答的功能。根据HLA抗原结构,功能与组织分布的不同,可分为三类:
①Ⅰ类分子为HLA-A、HLA-B、HLA-C系列抗原,广泛分布于各组织有核细胞表面,包括血小板和网织红细胞。成熟的红细胞一般不含HLA抗原。
②Ⅱ类分子为HLA-D/DR、-DP、DQ系列抗原,主要在B细胞和抗原提呈细胞上表达。这两类抗原都与移植有关,其中Ⅱ类抗原更为重要。
③Ⅲ类分子为补体成分。
研究HLA与疾病相关性的资料表明,某些疾病的发生率与一些特殊型别的HLA检出率有关。这些患者大多是发病机理不明并伴有免疫功能异常和有遗传倾向性的疾病,因此,分析HLA抗原表达情况不仅有助于了解发病机理,对于疾病的诊断、预防和预后判断都有重要意义。
HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因,基本上表达在机体中所有有核的细胞上,尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。早在20世纪末,人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊椎炎有高度相关性,超过90%的强直性脊椎炎患者其HLA-B27抗原表达为阳性,普通人群中仅5%~10%的为阳性,而强直性脊椎炎由于症状与许多疾病相似而难以确诊,因此HLA-B27的检测在病中的诊断中有着重要意义。在脊椎性关节病这一类的疾病中除了强直性脊椎炎以外,还有许多其他的疾病与HLA-B27抗原的表达有着或多或少的相关性,因此HLA-B27的检测在这些疾病的诊断中是一个非常有价值的指标。