先天性原因导致染色体、性腺和解剖性别的不一致的现象。包括外生殖器模糊、生殖器和性腺及染色体异常，大多会引起性腺功能异常和生育能力下降，甚至不育。
旧称为间性畸形、两性畸形。因其分类名称具有贬义，且有许多重叠、交叉与遗漏，故已修改名称。根据间性疾病的处置共识和芝加哥共识（2005年），专家们提出了DSD命名和分类建议。虽然新的DSD命名法仍存在不足，但尽量考虑了病因因素，简明清晰，能较好地反映各种DSD的分子生物学与遗传特征，在很大程度上避免了上述弊端。
性发育障碍指先天性原因导致染色体、性腺和解剖性别的不一致，包括外生殖器模糊、生殖器和性腺及染色体异常，大多会引起性腺功能异常和生育能力下降，甚至不育。性发育的任何步骤（主要在胚胎期）出现异常均可引起性发育障碍。遗传因子在性腺分化的过程中起到重要作用，并且与雄激素合成和功能异常引起的疾病相关。DSD主要分为46,XY-DSD/46,XX-DSD和性染色体-DSD三类。治疗时，可选择激素治疗和手术治疗，但需根据病情需要、患者及家属意愿（特别是社会性别倾向）等因素制定合理的治疗方案。
46,XY-DSD
46,XY-DSD包括睾丸发育障碍、雄激素合成和作用障碍和一般性疾病。
①睾丸发育障碍：包括卵-睾DSD、完全型/部分型性腺发育不良/单基因突变（如SRY、SF1、WT1基因突变）和性腺退变综合征。完全型性腺发育不良一般由雄激素受体突变引起，主要表现为染色体核型46,XY者伴女性表型和睾丸组织；部分型性腺发育不良主要表现为尿道下裂、小阴茎、隐睾、无子宫和输卵管、附睾与输精管发育不良及男性乳腺发育；卵-睾DSD特点为存在卵巢和睾丸两套组织及副器官。
②雄激素合成异常：包括先天性肾上腺增生、雄激素前体合成障碍、雄激素本身合成障碍及某些内分泌疾病。
③雄激素功能异常：包括完全性和不完全性雄激素不敏感综合征。
④其他疾病：如不明原因尿道下裂、尿道上裂及内分泌代谢疾病。
46,XX-DSD
主要包括卵巢性发育障碍（如卵睾性发育障碍、SRY阳性/重复SOX9睾丸性发育障碍、性腺发育不良）、雄激素过多（如21-羟化酶缺陷症、11-羟化酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症）和一般障碍（如泄殖腔外翻、阴道闭锁、Müllerian管/肾/颈胸体节异常）。
染色体DSD
主要包括以下四种：
①45,XO-特纳综合征及变异型；
②克兰费尔特综合征及其变异型；
③45,XO/46,XY-混合型性腺发育不良/卵-睾DSD；
④其他复杂的染色体重排如46,XX/46,XY-嵌合体型卵睾性发育不良。