性腺功能低于正常的临床状态。
下丘脑-垂体-性腺任意部位异常均可引起性腺功能减退。睾丸/卵巢疾病引起的性腺功能减退称为原发性性腺功能减退症,下丘脑-垂体系统功能失调引起的称为继发性性腺功能减退症。
男性性腺功能减退症
主要表现为生精功能异常或/和睾酮浓度下降。
分类与发病机理
男性性腺功能减退症可分为低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)和高促性腺激素性性腺功能减退症。
①高促性腺激素性性腺功能减退症:又称为原发性性腺功能减退。主要由于先天性或后天性因素导致性腺本身功能减退,临床表现为性腺不发育、发育不全或完全女性化,血清性激素水平降低,促性腺激素水平增高。主要疾病包括睾丸发育或结构异常(克兰费尔特综合征)、46,XX男性综合征、46,XY型单纯性性腺发育不全、男性努南综合征)、获得性睾丸疾病(流行性腮腺炎、机械刺激、放射线等所致睾丸损伤、睾丸肿瘤、肝肾疾病等引起睾丸功能减退)、雄激素合成异常(5α-还原酶2缺陷症)、雄激素作用异常(雄激素抵抗综合征)和药物(螺内酯、环丙孕酮等)。
②低促性腺激素性性腺功能减退症:又称为继发性性腺功能减退症。主要由先天性或后天性下丘脑和垂体疾病或损伤引起GnRH及LH和FSH合成和分泌降低引起的睾丸功能减退,而睾丸本身储备功能正常。临床表现为血清睾酮和促性腺激素均减低,在外源性促性腺激素的作用下,睾酮的分泌可逐渐恢复正常。主要由下丘脑-垂体疾病(如特发性低促性腺激素性性腺功能减退、Kallmann综合征、颅咽管瘤、垂体瘤、生殖细胞瘤、颅脑创伤手术放疗等)。
临床特征与诊断
典型男性性腺功能减退的临床表现是乏力、虚弱、抑郁或容易激动、活动能力降低、性欲下降、阴茎勃起障碍、器官萎缩、肌肉容量减少、贫血、低骨量/骨质疏松、性毛脱落和面部潮红等。实验室检查两次以上早晨血睾酮偏低伴雄激素减退的症状和体征(如性发育迟缓或不完全、小睾丸、类阉割状态等),排除全身性疾病、运动过度、滥用药物等可诊断男性性腺功能减退。确定原发性或继发性性腺功能减退症的主要依据是血清LH和FSH,升高提示为前者而降低属于后者。
治疗
原发性性腺功能减退症主要由针对病因治疗和雄激素替代治疗,雄激素替代治疗主要目的在于诱发、促进和维持男性第二性征和性功能;继发性性腺功能减退症可通过脉冲性GnRH治疗或HCG加HMG联合治疗。
女性性腺功能减退症
多与染色体异常相关:
①特纳氏综合征:又称先天性卵巢发育不全症。染色体核型多为45,XO。亦可见XX/XO等嵌合体,嵌合体易成活,症状亦轻。外表为女性,身材矮小,生殖器及乳腺发育不全。缺乏第二性征,闭经,面容呆板,颈短,颈部皮肤呈蹼状。后发际低,少数病例智力低下。可伴心、肾、骨的畸形。治疗可用雌激素替代疗法。
②3X综合征:染色体核型为47,XXX。外表为女性,有内眦赘皮,眼距宽。性腺及性发育多正常,性发育幼稚,多伴智力障碍,亦可见4X综合征、5X综合征。