肾上腺皮质激素分泌不足的状态。
分为原发性和继发性两类。原发性慢性ACI又称艾迪生病(Addison disease),系由于自身免疫、结核、感染、肿瘤等破坏双侧绝大部分(>80%)肾上腺组织所致;继发性慢性ACI则指垂体、下丘脑等病变引起的ACTH不足,其中继发于下丘脑CRH和其他促ACTH释放因子不足者亦称为三发性ACI。主要表现为疲乏无力、食欲不振、恶心、呕吐、血压偏低等,病情严重者可出现休克、低血钠、低血糖等肾上腺危象的表现。原发性者还有全身皮肤黏膜色素沉着。
病因
原发性肾上腺皮质功能减退症中肾上腺结核是最常见的病因。其他常见病因为自身免疫性肾上腺疾病。少见的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除肾上腺、脑白质营养不良及POEMS病等。继发性肾上腺皮质功能减退症,常由于垂体和(或)下丘脑的各种疾病(包括肿瘤、炎症、出血等),引起下丘脑CRH和/或垂体ACTH的分泌减少,导致肾上腺皮质激素继发性分泌不足。
临床表现
原发性和继发性ACI共有的表现是皮质醇缺乏,其主要表现有:
①乏力、虚弱和抑郁;
②纳差和体重减轻;
③头晕和直立性低血压;
④恶心、呕吐和腹泻;
⑤低钠血症和低镁血症;
⑥轻度正细胞性贫血伴淋巴细胞和嗜酸性粒细胞增多。
原发性ACI表现:特有的表现是糖皮质激素和盐皮质激素均缺乏,多存在以下表现:
①皮肤色素沉着;
②低钠血症伴高钾血症;
③皮肤白斑;
④自身免疫性甲状腺炎;
⑤中枢神经系统症状;
⑥性腺功能减退症。
继发性ACI表现:继发性肾上腺皮质功能减退由下丘脑和垂体病变导致。垂体和/或下丘脑的各种疾病不仅影响CRH和ACTH的分泌,也影响其他激素的分泌,因此患者除了肾上腺皮质功能低下外,还可同时有性腺功能低下、甲状腺功能低下等症状和体征。
肾上腺皮质功能减退患者在应激时,如急性感染、发热、肉体或精神的严重创伤及停用激素等,可发生肾上腺皮质危象时。患者表现为原有的症状加重,并出现极度虚弱、厌食、嗜盐、立位时血压降低、心动过速、四肢厥冷、萎靡淡漠,严重者昏迷或嗜睡、烦躁、谵妄。
诊断
综合临床表现、化验检查及影像学检查可做出诊断。
①多数患者有低钠血症和高钾血症;
②血、尿皮质醇或尿中皮质醇代谢产物,如17-羟皮质类固醇一般低于正常,少数可在正常低限。
③血中ACTH水平测定:原发性者ACTH水平常明显高于正常,而继发性者ACTH往往低于正常。
④ACTH兴奋试验:原发性者反应差或无反应,继发性者表现为迟发反应。
⑤抗肾上腺皮质自身抗体测定:主要用于自身免疫性肾上腺病的诊断。原发性肾上腺皮质功能低减症的病因诊断比较困难。
肾上腺结核患者仅半数在X射线腹平片上有钙化结核灶阴影。CT扫描肾上腺常增大,肾上腺钙化的发现率提高。自身免疫性肾上腺炎患者血中抗肾上腺抗体阳性,CT扫描亦可见肾上腺萎缩。肾上腺危象的诊断须及时,否则会危及患者生命。诊断的主要依据是临床表现,低血糖及低血钠亦有助于诊断。不应等待激素测定结果,必须迅速采取急救措施。
治疗
对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激素替代治疗,以及病因治疗。
肾上腺危象的治疗:当临床高度怀疑急性肾上腺皮质危象时,在取血标本送检ACTH和皮质醇后应立即开始治疗。治疗包括静脉给予糖皮质激素、纠正低血容量和电解质紊乱、全身支持疗法和去除诱因。
慢性肾上腺皮质功能减退症替代治疗:通常采用氢化可的松或可的松口服。剂量因人而异,可适当调整。如果患者有明显低血压,可加用盐皮质激素。继发性肾上腺皮质功能不全者不需要盐皮质激素替代。