以肺泡内广泛存在磷酸钙沉积形成的微小结石为特征的常染色体隐性遗传疾病。
患者发病年龄跨度较大,无性别差异。临床表现起病隐匿,有咳嗽、咯血、渐进性呼吸困难,可伴有紫绀、杵状指(趾)。X线表现为弥漫分布的细砂样微结石影,肺周边部位沉积显著。通常X线表现和症状有分离现象。诊断依靠临床表现、影像学改变、肺泡灌洗液中发现沙砾样物质,以及病理活检见肺泡腔内洋葱皮样同心圆钙盐沉积。本病尚无特效治疗,肺移植术是疾病终末期的较为有效的治疗方法。
以肺泡内广泛存在磷酸钙沉积形成的微小结石为特征的常染色体隐性遗传疾病。
患者发病年龄跨度较大,无性别差异。临床表现起病隐匿,有咳嗽、咯血、渐进性呼吸困难,可伴有紫绀、杵状指(趾)。X线表现为弥漫分布的细砂样微结石影,肺周边部位沉积显著。通常X线表现和症状有分离现象。诊断依靠临床表现、影像学改变、肺泡灌洗液中发现沙砾样物质,以及病理活检见肺泡腔内洋葱皮样同心圆钙盐沉积。本病尚无特效治疗,肺移植术是疾病终末期的较为有效的治疗方法。