胃肠道息肉病伴多发性骨和软组织肿瘤为特征的遗传性疾病。由美国遗传学家E.J.加德纳(Eldon J. Gardner,1909~1989)等首先报道而命名。
病因和发病机制
被认为是家族性腺瘤性息肉病的一种亚型,其发病与腺瘤性结肠息肉病基因(APC基因)突变有关,属常染色体显性遗传。
临床表现
主要表现:
①胃肠道息肉。多发性息肉,多发生于结直肠,也可发生于胃和小肠,多数息肉直径<5毫米,数量可达百余个。可伴有慢性腹泻、腹痛和贫血。
②消化道外病变。主要是骨和软组织肿瘤,可先于肠道息肉出现。骨瘤多数为良性,可有牙齿畸形;软组织肿瘤主要为多发性皮脂囊肿或上皮样囊肿和纤维瘤,好发于面部、四肢及躯干。
诊断
具有胃肠道多发息肉、骨肿瘤和软组织肿瘤三大特征者即可基本确诊。
治疗
对症治疗为主。必要时可内镜下切除部分息肉。对有症状或影响外观的骨瘤或软组织肿瘤可行手术治疗。
预后和随访
此征的息肉有高度恶变可能,应定期复查结肠镜。