葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏引起的溶血性血红蛋白量低于正常值的血液疾病。简称G6PD缺乏症。又称蚕豆病。G6PD缺乏症是一种常见的遗传性酶缺乏病,发病是由于G6PD基因突变,导致酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而破坏,引起溶血性贫血。

病因及流行病学

G6PD缺乏症为X染色体不完全显性遗传,男性发病多于女性,其发病情况繁杂,发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成人发病率明显低于小儿。

全世界约2亿人罹患此病。中国是该病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%~44.8%。主要分布在长江以南地区,多见于海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省(自治区)。

常见诱因

包括:
①食用蚕豆或蚕豆生加工品,应避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
②使用含苯的驱虫剂。
③使用以下药物,乙酰苯胺、硝咪唑、磺胺、磺胺吡啶、呋喃妥因、苯肼、呋喃唑酮、呋喃西林、伯氨喹、戊胺喹、乙酰磺胺、噻唑酮、甲苯胺蓝、复方磺胺甲恶唑等。
④可疑药物,维生素C、对乙酰氨基酚、磺胺嘧啶、磺胺脒、磺胺异恶唑、非拉西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、盐酸苯海索、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、优降糖等。
⑤感染性诱因:流感、肺炎、病毒性肝炎、伤寒、腮腺炎等。

临床表现

与一般溶血性贫血相似。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、等临床类型。本病轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,可无自觉症状;部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆及其制品、服用或接触某些药物、感染等诱发贫血、黄疸、血红蛋白尿等急性溶血反应。蚕豆病起病急剧,大多在进食新鲜蚕豆后1~2天内发生溶血,最短者只有2小时,长者可达9天。个别因吸入花粉而发病者,症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。

因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。G6PD缺乏症也是新生儿病理性黄疸的主要原因。患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。

实验室检查

血象
血液化验显示:
①贫血进行性加重至血红蛋白10克/升以下,红细胞最低降至0.5×1012个/升以下。
②网织红细胞明显增高>0.20。
③外周血涂片可见有核红细胞增多。
④白细胞升高,可达(10~20)×109个/升。
⑤血小板计数正常或增高。
⑥血清游离血红蛋白增高,结合珠蛋白减低。⑦G6PD活性测定减低。

骨髓象
骨髓检测显示:
①红系、粒系均明显增生,年龄轻者粒系增生愈明显。
②红系以中晚幼红细胞增生为主。

尿检查
尿液检验显示:
①尿色可呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色或深黄色等。
②60%~70%尿隐血试验阳性。
③可见蛋白、红细胞及管型,尿胆原及尿胆红素均阳性。

疾病分型

重型
具有以下任意一项者:
①血红蛋白<30克/升。
②血红蛋白为31~40克/升,尿隐血试验+++以上。
③伴有严重并发症,如心力衰竭、酸中毒、肺炎、肝炎等。

中间型
具有以下任意一项者:
①血红蛋白为31~40克/升,尿隐血试验++以下。
②血红蛋白为41~50克/升。
③血红蛋白>51克/升,尿隐血试验+++。

轻型
血红蛋白>51克/升,尿隐血试验+++以下。

隐匿型
血红蛋白及红细胞计数正常或轻度减低,外周血可查到变性珠蛋白小体,尿隐血试验阴性,尿胆原阳性。

治疗

诊治原则
G6PD缺乏症不发病时,无须特殊处理。防治的关键在于预防,其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥,可有效降低新生儿核黄疸的发生。成分血输注是本病急性发作时最有效的疗法,其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者可予补液治疗。

输血
本病为急性溶血,且贫血严重,成分血输注是最有效的治疗措施。严重者可反复输血,但对血液来源应行G6PD酶快速筛选检查,以避免酶缺乏者供血,使患者发生第二次溶血。

肾上腺皮质激素
主要是免疫抑制作用,应争取早期、大量短疗程用药。

纠正酸中毒
溶血期常有不同程度的酸中毒,应积极纠正,是抢救危重患者的关键措施。

补液
应多饮水或输入液体,以改善微循环,维持有效血循环,促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能,防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时,应注意维持水,电解质平衡。

对症处理
如合并感染可加重溶血,高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等,故应积极处理并发症,同时应避免使用对肾脏有损害作用的药物。

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