因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起的溶血性血红蛋白量低于正常值的血液疾病。简称G6PD缺乏症。又称蚕豆病。G6PD缺乏症是一种常见的遗传性酶缺乏病，发病是由于G6PD基因突变，导致酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而破坏，引起溶血性贫血。
病因及流行病学
G6PD缺乏症为X染色体不完全显性遗传，男性发病多于女性，其发病情况繁杂，发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成人发病率明显低于小儿。
全世界约2亿人罹患此病。中国是该病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%～44.8%。主要分布在长江以南地区，多见于海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省（自治区）。
常见诱因
包括：
①食用蚕豆或蚕豆生加工品，应避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
②使用含苯的驱虫剂。
③使用以下药物，乙酰苯胺、硝咪唑、磺胺、磺胺吡啶、呋喃妥因、苯肼、呋喃唑酮、呋喃西林、伯氨喹、戊胺喹、乙酰磺胺、噻唑酮、甲苯胺蓝、复方磺胺甲恶唑等。
④可疑药物，维生素C、对乙酰氨基酚、磺胺嘧啶、磺胺脒、磺胺异恶唑、非拉西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、盐酸苯海索、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、优降糖等。
⑤感染性诱因：流感、肺炎、病毒性肝炎、伤寒、腮腺炎等。
临床表现
与一般溶血性贫血相似。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、等临床类型。本病轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，可无自觉症状；部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆及其制品、服用或接触某些药物、感染等诱发贫血、黄疸、血红蛋白尿等急性溶血反应。蚕豆病起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，长者可达9天。个别因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。G6PD缺乏症也是新生儿病理性黄疸的主要原因。患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
实验室检查
血象
血液化验显示：
①贫血进行性加重至血红蛋白10克/升以下，红细胞最低降至0.5×1012个/升以下。
②网织红细胞明显增高＞0.20。
③外周血涂片可见有核红细胞增多。
④白细胞升高，可达（10～20）×109个/升。
⑤血小板计数正常或增高。
⑥血清游离血红蛋白增高，结合珠蛋白减低。⑦G6PD活性测定减低。
骨髓象
骨髓检测显示：
①红系、粒系均明显增生，年龄轻者粒系增生愈明显。
②红系以中晚幼红细胞增生为主。
尿检查
尿液检验显示：
①尿色可呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色或深黄色等。
②60%～70%尿隐血试验阳性。
③可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆红素均阳性。
疾病分型
重型
具有以下任意一项者：
①血红蛋白＜30克/升。
②血红蛋白为31～40克/升，尿隐血试验+++以上。
③伴有严重并发症，如心力衰竭、酸中毒、肺炎、肝炎等。
中间型
具有以下任意一项者：
①血红蛋白为31～40克/升，尿隐血试验++以下。
②血红蛋白为41～50克/升。
③血红蛋白＞51克/升，尿隐血试验+++。
轻型
血红蛋白＞51克/升，尿隐血试验+++以下。
隐匿型
血红蛋白及红细胞计数正常或轻度减低，外周血可查到变性珠蛋白小体，尿隐血试验阴性，尿胆原阳性。
治疗
诊治原则
G6PD缺乏症不发病时，无须特殊处理。防治的关键在于预防，其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效降低新生儿核黄疸的发生。成分血输注是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者可予补液治疗。
输血
本病为急性溶血，且贫血严重，成分血输注是最有效的治疗措施。严重者可反复输血，但对血液来源应行G6PD酶快速筛选检查，以避免酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。
肾上腺皮质激素
主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量短疗程用药。
纠正酸中毒
溶血期常有不同程度的酸中毒，应积极纠正，是抢救危重患者的关键措施。
补液
应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能，防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水，电解质平衡。
对症处理
如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，同时应避免使用对肾脏有损害作用的药物。