一种主要累及中性粒细胞的恶性克隆性疾病。简称aCML。
特征是外周血白细胞数增多，主要是不成熟或成熟的中性粒细胞，而且有明显发育异常的形态学改变，但没有Ph染色体和BCR-ABL融合基因。鉴于aCML兼有血细胞发育异常和骨髓异常增殖的特点，世界卫生组织（WHO）公布的造血和淋巴系统肿瘤的分类中，将其划分为骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）。
发病机制
发病机制未明，但临床上发现有的aCML可由骨髓增生异常综合征或纯红细胞再生障碍性贫血演化而来。aCML骨髓染色体核型异常可高达80%，但均无特异性。常见的染色体异常为+8和del（20q）。约30%的患者伴有获得性的N-ras或K-ras突变。某些aCML的患者有JAK2V617F突变，但也有研究表明，aCML应是JAK2V617F阴性的MPN。aCML的发病机制仍需要进一步的研究来阐明。
临床和血液学表现
本病的异质性大，一般表现如下：
aCML的患者通常年龄较大，中位年龄66（24～88）岁，男性发病率较高，男女比例在1.2～1.3，可有肝脾肿大，并有贫血，血小板减少或肝脾肿大的相关临床症状。
外周血白细胞数≥13×109/升，其中位数为（24～96）×109/升，但有些患者白细胞总数可＞300×109/升。不成熟中性粒细胞占10%～20%，原始细胞＜5%，且粒细胞形态明显异常，如佩尔格-韦特（Pelger-Huět）样畸形，核分叶少或不分叶，核染色质异常聚集成块，颗粒减少或缺如。单核细胞绝对值可增高，但比例＜10%，嗜碱性粒细胞常不增多，患者常伴有贫血或血小板减少。
骨髓有核细胞增多，原始细胞可轻度增多，粒系增多明显，且发育异常的形态学改变十分突出，如佩尔格-韦特核异常，核染色质异常凝聚，核叶形状异常，胞质颗粒异常等。粒∶红比值常≥10∶1，红系及巨核系也可有发育异常。
骨髓活检中有核细胞显著增多，为中性粒细胞及其前体细胞，但一般看不到成簇的原始细胞，部分患者网状纤维增多。
诊断
WHO关于aCML的诊断标准（2008）如下：
①由显著发育异常的成熟和幼稚中性粒细胞增多而导致的外周血白细胞数增多（WBC≥13×109/升）。
②无Ph染色体或BCR-ABL融合基因。
③无PDGFRα或PDGFRβ基因重排。
④外周血不成熟中性粒细胞（早幼、中幼、晚幼粒细胞）≥10%白细胞。
⑤外周血嗜碱性粒细胞＜2%。
⑥外周血单核细胞比例小于10%。
⑦骨髓有核细胞增多，粒系增多且有明显发育异常，伴或不伴有红系和巨核系发育异常。
⑧外周血或骨髓中原始细胞＜20%。
aCML发病率低，相对少见，应注意和慢性粒细胞白血病（CML）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）鉴别。
治疗
aCML发病率低，对aCML的治疗经验很少，尚无满意治疗方法，借鉴CML的治疗方法，治疗主要为羟基脲、干扰素治疗为主，但疗效甚微。研究去甲基化药物如地西他滨在aCML中的应用，需要进一步扩大病例研究探索。根治本病的唯一方法是造血干细胞移植，但因病例数少，且文献报道均为个案报道，无法统计其具体有效率和治愈率。
预后
aCML中位生存期短，治疗反应差，中位生存期14～24个月，aCML预后的评分系统包括3项风险因素：
①年龄＞65岁。
②血红蛋白＜100克/升。
③白细胞（WBC）＞50×109/升。
每项危险因素代表1分。以此把aCML患者分为两组，低危组（0～1分），高危组（2～3分）。低危组的中位生存期为38个月，高危组的中位生存期为9个月。