系列未明的急性白血病

包括细胞形态学缺乏分化特点、免疫表型也无特异性系列抗原表达的急性未分化细胞白血病（AUL），表达不止一种系列抗原而不能将其明确归类的急性混合表型白血病（MPAL）。系列未明的急性白血病约占急性白血病的3%～5%，成人多见，其识别需要广泛的多参数流式细胞仪（FCM）做免疫表型检查确诊。这类白血病均缺乏特定的临床特征，预后较差。

急性未分化细胞白血病

AUL十分罕见，流行病学数据不全面。已知的受累部位为骨髓和血液，没有特异的临床表现来与其他急性白血病加以区分。AUL原始细胞缺乏成熟特征，类似原始淋巴细胞，也无细胞化学阳性证据（POX、SBB、CE、NBE）。流式免疫表型检查不表达系列特异标志物MPO、CD3和CD19，也不表达无系列特异的系列抗原标志物，表达系列相关标志物不多于1～2个，而CD34、HLA-DR和CD38常有表达。

急性混合表型白血病

常报道MPAL存在多种细胞遗传学的异常，最常见为t（9；22）/BCR-ABL1、t（v；11q23）/KMT2A两种基因异常的类型，即为MPAL伴重现性细胞遗传学异常的两个类型，符合MPAL而无这两个异常者归类为MPAL（B系和髓系，T系和髓系或T与B系的混合）不另做分类类型——非特定类型（MPAL，NOS）。MPAL中，原始细胞既有淋巴系又有髓系（原始粒细胞或原始单核细胞）各自单独存在的特征；原始细胞形态无明显差异，但免疫表型检查既有淋巴系又有髓系特异抗原表达。流式免疫表型检查MPAL表达髓系和T或B系（罕见为B系和T系）特异抗原（原始细胞表达多系列特异抗原）。其中，髓系和B系最常见，约占全部MPAL的59%，其余髓系和T系、T或B系以及髓系和T和B系分别占35%、4%和2%。

MPAL伴t（9；22）/BCR-ABL

尽管该细胞遗传学异常在MPAL中最为常见，但仍十分罕见，占急性白血病的不到1%，成人、儿童都可发病，成人较多。该类患者白细胞计数增多，类似于费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病，预后较其他类型的MPAL更差。一些临床前期的研究提示这类患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗反应较好。

MPAL伴t（v；11q23）/KMT2A重排

这一类型的遗传学异常也是较为常见的MPAL类型，儿童尤其婴儿多于成人。所有患者都有KMT2A基因的重排，最常见的伙伴基因为第4号染色体上的AF4，与9号、19号染色体上基因的易位也有报道。可由染色体核型分析、免疫荧光原位杂交技术（FISH）或聚合酶链式反应（PCR）检测发现。该类型白血病与KMT2A重排的急性淋巴细胞白血病的治疗方式不同，且预后较差。

MPAL，B系和髓系，NOS

该类型白血病较为罕见，占全部白血病的不到1%，成人、儿童都可发病，成人较多。无特异的临床和细胞形态学特征，免疫表型检查既有淋巴系又有髓系特异抗原表达。髓过氧化物酶（MPO）+；此外还表达髓系相关的CD13、CD33、CD117；更为成熟的B系列细胞标记物CD20也偶有表达；还常伴有细胞遗传学异常。该系列白血病预后较差。

MPAL，T系和髓系，NOS

该类型白血病较为罕见，占全部白血病的不到1%，成人、儿童都可发病，相比之下，儿童更多见。免疫表型检查既有淋巴系又有髓系特异抗原表达。预后也较差。