骨髓增殖性肿瘤中的一种，是以红细胞容量增加为特征的克隆性疾病，同时可伴有粒细胞、单核细胞和血小板的过度增生，血清中促红细胞生成素低下。简称PV。
流行病学
欧美男性与女性PV的发病率分别为2.8/10万和1.3/10万。该病的家族性病例出现，可能以生殖系突变的形式获得遗传倾向。
病因与发病机制
PV是由单个正常的多能造血干细胞发展而来的。大多数PV患者有位于9p染色体上雅努斯（Janus）蛋白酪氨酸激酶-2基因（JAK2）的体细胞突变，造成JAK2负调节区域功能的缺失，从而导致JAK2持续性活性增强。几乎所有的PV患者都有JAK2 V617F突变。此外JAK2的12号外显子突变也见于单独红细胞增多症患者。
其他基因突变可能也有重要作用。如TET2基因的突变或缺失。
临床表现
PV起病隐匿，常见症状和体征包括头痛、多血症、瘙痒、血栓形成、胃肠道出血等。
血栓形成见于大约1/3的PV患者，是PV最常见和最重要的并发症。多为动脉血栓。按发生频率依次为脑血管意外、心肌梗死、深静脉血栓和肺栓塞。出血也比较常见，如牙龈出血、鼻出血等，但也可能发生严重的胃肠道出血。肝静脉血栓形成发生率约为10%，可表现为腹水，伴或不伴右上象限腹痛、肝脾肿大和黄疸。建议在所有因肝静脉血栓就诊的患者当中常规筛查PV。
皮肤瘙痒发生率高，常在沐浴后加重，可能严重到影响患者的生活质量。
其他表现：如肺动脉高压、头晕、髓外造血所造成的脊髓受压，血尿酸浓度增高，痛风加重等。
PV的终末期：少部分患者发生继发性骨髓纤维化（post-PV MF，衰竭期）和（或）急性白血病。常有贫血、出血，以及脾大伴有早饱感、脾梗死等症状。
诊断
建议采用国际卫生组织（WHO）2016诊断标准。
主要标准：
①血红蛋白（Hgb）＞16.5克/分升（男），＞16.0克/分升（女）；或男性红细胞比容（Hct）＞49%，女性＞48%；或红细胞容积升高。
②骨髓活检显示与年龄不符的细胞过多版三系高增生（全骨髓增生），包括红系、粒系和巨核系显著增生，并伴有多形性成熟巨核细胞（细胞大小不等）。
③有JAK2V617F或JAK2第12号外显子基因突变。
次要标准：血清促红细胞生成素（EPO）水平低于正常。
诊断要求满足3个主要标准或前2个主要标准加次要标准。
鉴别诊断
原发家族先天性红细胞增多症（EPO基因突变）：有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变。
继发性红细胞增多症（secondary erythrocytosis）分为两亚类：
①代偿性红细胞增多症（对缺氧的适应性反应）。高海拔，心肺疾病（右向左分流的先心病、肺内分流或通气障碍如在慢性阻塞性肺病，睡眠呼吸暂停综合征），吸烟，化学物质诱导的组织缺氧（钴）。
②非代偿性组织EPO分泌增多。源于EPO分泌性肿瘤，包括嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。
相对红细胞增多源于血浆容量减少的假性或相对性红细胞增多症。
病情评估
Tefferi预后分组积分系统：依年龄（≥67岁，5分；57～66岁，2分）、白细胞（WBC）＞15×109/升（1分）和静脉血栓（1分）分为低危组（0分）、中危组（1或2分）和高危组（≥3分）。
治疗
PV的治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防post-PV MF和（或）急性白血病转化。多血症期治疗目标是控制红细胞比容（HCT）＜45%。
由于栓塞是PV患者的主要死亡原因，确诊患者均应进行血栓预防。首选口服低剂量阿司匹林（100毫克/日），不能耐受的患者可选用口服潘生丁。
静脉放血：维持红细胞数正常（HCT＜45%）。年龄＜50岁且无栓塞病史患者可首选此种治疗方法。静脉放血不能降低血小板和白细胞数，对皮肤瘙痒和痛风等症状亦无效。
降细胞治疗：高危患者应接受降细胞治疗。对静脉放血不能耐受或需频繁放血、有症状或进行性脾肿大、有严重的疾病相关症状、PLT＞1500×109/升以及进行性白细胞增高亦为降细胞治疗指征。羟基脲或α干扰素（IFN-α）为任何年龄PV患者降细胞治疗的一线药物。在年轻患者（＜40岁）中，羟基脲应慎用。年长患者（＞70岁）可考虑间断口服白消安。
二线治疗可以选择32P、白消安，但白血病转化率增加，需慎用。JAK2抑制剂能够有效针对JAK2通路，可以减轻骨髓纤维化的脾肿大，缓解一般症状如盗汗、瘙痒和乏力。此外表观遗传调节的药物临床试验仍在进行中。
瘙痒的对症治疗：建议少洗澡，阿司匹林和塞庚定有一定疗效。
衰竭期：PV后骨髓纤维化的治疗很困难，参照骨髓纤维化治疗。急性白血病转化后预后很差。年轻患者可考虑同种异体干细胞移植。
病程及预后
血栓形成是最主要的致死因素，19%的患者死于急性白血病，15%的患者死于其他肿瘤，死于出血或衰竭期进展的患者各约5%。应用细胞毒药物治疗的患者中急性白血病的发生率增高。