费城染色体（Ph）阳性，即存在22号染色体上的BCR基因和9号染色体上的ABL癌基因易位的急性淋巴细胞恶性血液疾病。简称Ph+ALL。是成人ALL中最常见的遗传学异常类型，具有较高的侵袭性，且易对标准治疗耐药导致较高的复发率。
流行病学
ALL患者中，大约3%～5%的儿童和25%的成人都有Ph染色体的恶性克隆性表达，且随着年龄升高，Ph+染色体出现的比例也增大，在≥50岁的患者中，这一比例高达50%。
临床表现
患者发病年龄较大，外周血白细胞计数高，易伴肝脾淋巴结肿大，常累及中枢神经系统。
分子遗传学和免疫表型
费城染色体（Ph）是美国科学家P.C.诺埃尔（Peter Nowell，美国，1928～2016）和D.A.亨格福德（David A. Hungerford，美国，1927～1993）首次在慢性髓性白血病（CML）患者中发现的特征性的染色体异常，由22号和9号染色体易位形成的t（9；22）（q34；q11）所致。在分子水平上，易位累及并形成BCR-ABL融合基因，其编码的蛋白具有高度的酪氨酸激酶活性。在多数儿童患者中，产生的是大小为190kd的BCR-ABL1融合蛋白，成人中一半为与CML相同的210kd的BCR-ABL融合蛋白，剩余则也是190kd，但是这两种基因产物间没有特殊的临床特征差异。Ph+ALL绝大多数是B细胞起源，罕见来源于T细胞者。
治疗
在酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗时代到来之前，传统化疗下Ph+ALL的长期生存率只有10%，标准化疗下，儿童患者的无疾病生存率只有25%～30%左右，而成人中，这一比例不到20%。造血干细胞移植曾是Ph+ALL缓解后维持治疗的金标准，研究显示移植能显著降低疾病复发率，使儿童和成人患者的无疾病生存率都在40%～60%，但是持续复发率和非复发死亡率仍然是其限制因素。
TKI时代到来之后，Ph+ALL患者的预后显著改善。一代TKI伊马替尼单药使用能使患者完全缓解（CR）率达90%～100%，且毒性反应明显降低；当与标准化疗联合时，儿童和成人患者长期无疾病生存期都显著延长，疾病复发率降低；TKI使患者缓解时间延长，从而更多患者能获益于异基因干细胞移植治疗，且减少移植后复发；对于老年患者，联合TKI也降低了其化疗强度。然而复发和耐药是Ph+ALL疗效进一步提高的瓶颈，最常见的原因是BCR-ABL突变，对于这部分患者，二代TKI显示出较好的疗效。二代TKI均较伊马替尼更为强效，尤其是达沙替尼具有同时抑制酪氨酸激酶和SRC激酶以及能透过血脑屏障的特性。更强效的三代TKI的面世，也为Ph+ALL患者带来了更多希望。
监测及预后
BCR-ABL融合基因实时定量（PCR）和流式细胞数检测常用来监测Ph+ALL微小残留灶（MRD）的手段，但这类疾病中BCR-ABL融合基因的定量结果对预后的意义尚不明确，可用来提示改变治疗策略。