原始白细胞≥20%，其中至少50%为巨核系细胞为特征的恶性血液疾病。
急性巨核细胞白血病是一种急性白血病。
但此种类型须排除急性髓系白血病（AML）伴骨髓增生异常相关改变，以及AML伴t（1；22）（p13；q13），inv（3）（q21；q26.2），t（3；3）（q21；q26.2）和唐氏综合征相关病例。
临床表现
在儿童和成年人中均可发生。这种疾病不常见，占AML的＜5%。患者有血细胞减少，血小板常减少，中性粒细胞、红系细胞、血小板和巨核细胞可有发育异常表现。肝脾肿大不常见。
形态学和细胞化学
原巨核细胞通常呈中等到大细胞，胞核圆形或稍不规则，染色质纤细网状，1～3个核仁。胞质嗜碱性，常无颗粒，可有泡状突起或伪足形成。外周血可有小巨核细胞，巨核细胞碎片，发育异常的大血小板和颗粒少的中性粒细胞。有些患者由于广泛骨髓纤维化导致“干抽”。原巨核细胞的细胞化学染色，苏丹黑（SBB）、氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色液（CAE）和髓过氧化物酶（MPO）一律阴性。原始细胞可呈碘酸雪夫染色（PAS）和酸性磷酸酶阳性以及非特异性酯酶呈点状或灶性阳性。
免疫表型
巨核细胞表达一种或多种血小板糖蛋白：CD41（糖蛋白Ⅱb/Ⅲa）和/或CD61（糖蛋白Ⅲa）。更成熟的血小板相关标志CD42（糖蛋白Ⅰb）不常表达。髓系相关标志CD13和CD33可阳性。CD34，泛白细胞标志CD45和HLA-DR常阴性，尤其在儿童；CD36呈特征性阳性。
遗传学
没有独特的相关染色体异常。
鉴别诊断
鉴别诊断包括AML微分化型，AML伴骨髓增生异常相关改变，急性全髓增殖伴骨髓纤维化，ALL，纯红系白血病和慢性粒细胞白血病原始细胞转化或任何骨髓增殖性肿瘤（MPN）的原巨核细胞危象。在后两种情况，几乎总会有慢性期和脾肿大的病史。一般来说，急性巨核细胞白血病主要是原巨核细胞增殖，而急性全髓增殖的特征是三系增殖，即粒系、巨核系和红系均增殖。
预后
通常预后不良。