患者von Willebrand因子（vWF）基因突变导致血浆vWF数量减少或质量异常的遗传性出血性疾病。简称vWD。
1926年首先描述，因发现者而得名。患者表现出血管和血小板疾病中所见的表浅出血，出血时间（BT）延长，而家族调查显示常染色体显性遗传方式。
vWF由内皮细胞和巨核细胞合成。循环中以多聚体形式存在，分子量50万～2000万，主要作用为：
①与血小板膜糖蛋白（GP）I b-IX-V复合物及内皮下胶原结合，介导血小板黏附至血管损伤部位。
②作为因子Ⅷ（FⅧ）的载体，具有稳定FⅧ的作用。vWF减少可继发血浆中FⅧ的水平降低。一般说，只有较大的多聚体才有助黏附，而任何大小的多聚体都可结合FⅧ。
vWF的数量可用vWF的抗体-抗原反应来测定，但它的黏附功能现常用瑞斯托霉素诱发的血小板聚集反应来测定。瑞斯托霉素是一种抗生素，人们偶然发现，它诱发的血小板聚集反应（其实只是一种凝集现象）可以很好地反映vWF的黏附功能。
根据发病机制，vWD可分为三种类型。1型为vWF量的减少，3型为vWF量显著减少或缺如，2型为vWF质的缺陷。其中2型又可分为2A型（缺乏vWF高分子多聚物，血小板黏附活性降低）、2B型（vWF与GP I b亲和力增加，导致高分子多聚物减少）、2M型（血小板黏附活性降低，但vWF多聚物正常）、2N型（vWF与FⅧ亲和力降低，导致FⅧ活性显著减少）。
临床表现
自幼发病，以皮肤、黏膜出血为主，表现为皮肤瘀点瘀斑、鼻出血和牙龈出血，女性月经增多。重者可发生内脏出血。关节、肌肉血肿少见。
多为自发性出血或外伤、手术后过度出血。
在出血程度上有较大的个体差异，部分1型vWD患者无自发性出血表现。
有或无出血表现家族史，有家族史者符合常染色体显性或隐性遗传规律。
实验室检查
出血筛选试验：
①全血细胞计数。
②活化的部分凝血活酶时间/血浆凝血酶原时间（APTT/PT）。
③血浆纤维蛋白原测定。筛选检查结果多正常或仅有APTT延长且可被正常血浆纠正。
vWD诊断试验：
①血浆vWF抗原测定（vWF：Ag）。
②血浆vWF瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：RCo）。
③血浆FⅧ凝血活性（FⅧ：C）。
vWD分型诊断试验：
①血浆vWF多聚体分析。
②瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）。
③血浆vWF胶原结合试验（vWF：CB）。
④血浆vWF与FⅧ结合活性（vWF：FⅧB）。
诊断
有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性或隐性遗传规律。
有自发性出血或外伤、手术后出血增多史，并符合vWD临床表现特征。
血浆vWF：Ag＜30%和（或）vWF：RCo＜30%，FⅧ：C＜30%见于2N型和3型vWD。
排除血友病、获得性vWD、血小板型vWD、遗传性血小板病等。
治疗
在出血发作时或围手术期，通过提升血浆vWF水平发挥止血效果，并辅以其他止血药物。应根据VWD类型和出血发作特征选择治疗方法。
1-去氨基-8-右旋-精氨酸抗利尿激素（DDAVP）：通过刺激血管内皮细胞释放储备的vWF等机制提升血浆vWF水平。适用于1型vWD，对2A、2M、2N型部分有效，对3型无效，2B型慎用。
替代治疗：适用于出血发作或围手术期的各型vWD患者，以及DDAVP治疗无效患者。选用血源性含vWF的FⅧ浓缩制剂；如条件限制可使用冷沉淀物或新鲜血浆，但存在输血相关疾病传播风险。
其他治疗：
①抗纤溶药物，如6-氨基己酸，抗纤溶药物偶有血栓形成危险，血尿者禁用。齿龈出血时可局部使用。
②局部使用凝血酶或纤维蛋白凝胶对皮肤黏膜出血治疗有辅助作用。
女性vWD患者的治疗：
①伴月经增多的vWD患者。首先需排除其他与月经增多相关的妇科疾病；在前述vWD治疗的基础上，推荐使用含孕激素类药治疗月经增多。
②出血性卵巢囊肿。部分女性VWD患者发生出血性卵巢囊肿或黄体破裂出血，引起急腹症。治疗方法包括vWF替代治疗、抗纤溶药物等，对重症患者需急症手术治疗。术后口服避孕药可预防复发。
③妊娠vWD妇女可正常妊娠，但出血、流产的发生率增高，多发生于妊娠期前3个月。