由朊病毒侵入机体引起的一种慢性、进行性、致死性疾病。又称变异型克-雅二氏病或人海绵状脑病。朊病毒蛋白（PrP）有两种构象：一种是自然构象，称为PrPc，存在于脑细胞和其他细胞上，以α螺旋结构为主，可被蛋白酶K分解。一种是病理构象，称为PrPsc，α螺旋结构明显减少，以层状折叠式病理构象为主，不能被蛋白酶K分解。当朊病毒蛋白发生变异成为PrPsc时，可以与PrPc结合成蛋白凝块，沉积于脑细胞上，由于不能被蛋白酶分解，可以聚积损害脑细胞，形成海绵样病变。有人报道此病易发于朊病毒蛋白129位密码子均为蛋氨酸纯合子的人。1996年首先在英国确诊人疯牛病，之后又报道确诊病人145例。在法国、爱尔兰、美国、加拿大、意大利均有报道。主要发生于青少年，患者最小为14岁，平均年龄为26岁。病理特征为大量海绵样病变周围，环绕朊病毒蛋白淀粉样斑，主要发生于大、小脑皮层的灰质和基底神经节中。
临床表现
潜伏期长，约3～22年。早期可表现精神和行为异常，人格改变、焦虑、孤僻、抑郁、精神萎靡、肢端感觉异常及迟钝、共济失调，并可伴有幻觉等。后期可表现进行性痴呆。最终可丧失运动和语言能力。脑脊液中可检出14−3−3蛋白（可能为一种参与信号转导的蛋白），对诊断意义较大。磁共振成像（MRI）特征：丘脑枕核的加权相有对称性密度增强，称为“枕像”，有助于诊断。病程较长，平均为14个月。最后常死于继发感染等并发症。
诊断
2000年英国国家克-雅二氏病监测小组修订的诊断标准为：
Ⅰ.a.进展性神经精神症状，包括抑郁、焦虑、感情淡漠、戒断症状和妄想；b.病程大于6个月；c.常规检查排除其他疾病；d.没有潜在医源性暴露史。
Ⅱ.a.早期精神症状；b.顽固性疼痛；c.共济失调；d.肌阵挛、舞蹈病、肌张力障碍；e.痴呆。
Ⅲ.a.脑电图无散发性克–雅二氏病的典型表现(周期性三相复合波，每秒1次)；b.双侧丘脑后结节MRI呈高信号成像。
诊断又可分为：
①确诊。具备Ⅰ中的a和神经病理证实：有海绵状病变和致病性朊病毒过量沉积，伴全脑红色空斑变性。
②高度可疑。具备Ⅰ和Ⅱ中的a、b、c、d及Ⅲ中的a、b为高度可疑，但不能确诊。
③可疑。具备Ⅰ和Ⅱ中的a、b、c、d及Ⅲ中的a。
治疗与预防
尚无特效治疗，以一般和对症治疗及心理治疗为主。预防：加强对疯牛病的监测；对血和血制品应严格统一管理；防止捐献器官和医源性传播，如手术器械及实验用具等，应进行严格消毒。