由各对鳃裂未完全退化的组织发育而成的一种先天性疾病。1785年，首次报告了颈侧囊肿，此后名称较多，如鳃裂囊肿、淋巴上皮囊肿等。1932年，首次提出鳃源性囊肿（branchiogenous cyst）这一概念，并广为大家接受并沿用至今。这一部位的管道两端相通则称为鳃源性瘘管，仅一端开口者称为不完全瘘管（或窦道）。两端均无开口，称为囊肿。胚胎第三周时，颈部两侧各出现四或五对斜的圆形鳃弓，平行鳃弓之间有凹沟，称为鳃裂，根据来源不同，分为第一鳃裂囊肿、第二鳃裂囊肿、第三鳃裂囊肿和第四鳃裂囊肿。
病因
主要包括：
①鳃源性学说。由胚胎期鳃裂的残余组织所形成；鳃沟闭合不全；分隔鳃沟与咽囊的闭锁膜破裂；鳃器的发育异常；颈窦存留。
②良性淋巴上皮囊肿学说。认为是一种囊性淋巴结病变或称“良性淋巴上皮囊肿”，此种学说的提出主要因为因囊肿标本大部分有淋巴组织。
③还有学者提出第一、第二鳃弓发育不良和错位与个人在胚胎发育期局部缺血性损害有关。
临床表现
以颈部瘘口分泌物、颈部包块、反复感染为主要症状，可伴有颈部压迫感，咽部牵拉感。偶可发生声音嘶哑。囊肿表面光滑，质地软，有波动感。第一鳃裂瘘，多见于婴幼儿内瘘开口于外耳道。外瘘口在下颌角附近，或在耳垂后下部，与面神经总干有密切关系。第二鳃裂瘘口在腭扁桃体窝上后方。瘘道经过舌神经、颈动脉分叉，沿胸锁乳突肌前缘下行，相当于甲状软骨上缘水平，开口于皮肤，形成外瘘口。第三鳃裂内口位于梨状隐窝，在喉上神经内支层面进入梨状窝或食道入口。第四鳃裂极为罕见。瘘口常见于胸锁乳突肌下1/3前缘处，下行可通入胸腔。
诊断
依据病史、局部检查常可做出初步诊断，确诊有赖于术中发现及术后病理证实。主要检查手段包括：
①术前针吸穿刺细胞学检查。鳃裂囊肿穿刺抽吸物多为混浊白色乳汁样液体，有时有胆固醇结晶，感染时则有脓液。涂片细胞学检查多见鳞状上皮细胞。
②影像学检查。B超、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）、碘油造影等。CT、MRI可显示病变的位置、范围，了解有是否合并感染，如有液性肿块，更可能为鳃源性囊肿。瘘管造影，可了解其行程，对手术彻底切除很有帮助。
治疗
手术最佳治疗方法。急性感染脓肿形成期需切开引流，待炎症控制后方可进行手术切除。手术过程中要注意保护颈部的重要血管、神经组织。第一鳃裂囊肿及瘘管与面神经关系密切，多与总干伴行，必须解剖面神经，与腮腺组织粘连时行腮腺浅叶或部分深叶切除术。第二、第三鳃裂囊肿及瘘管与颈动脉鞘关系密切，颈内静脉往往紧贴囊肿和瘘管壁。术中必须暴露颈内静脉、颈总动脉、迷走神经等重要结构，再摘除囊肿及瘘管，囊肿过大时先将囊液抽出部分减压后有利于分离。内瘘口处理时靠近咽侧高位结扎瘘口，断端突向咽腔做荷包缝合，减少瘘管复发机会。对开口于梨状窝的鳃裂瘘管（又称为梨状窝瘘）的处理，逐渐兴起的支撑喉镜下内瘘口激光烧灼封闭术，取得良好的治疗效果。此种方法极大减小了手术创伤，颈部不留手术瘢痕，并大大降低出血、神经损伤等风险，为梨状窝的微创治疗提供了一种新思路。鳃源性瘘管（branchiogenous fistula）同鳃源性囊肿。